15个月宝宝不明原因噬血细胞综合征，帮忙看下基因报告？

荷花15966484287 · 发表于 2021-10-30 07:46

帮忙看看是不是原发性噬血细胞综合征？感谢

亮哥 · 发表于 2021-10-30 10:24

首先你家基因结果，与噬血相关的致病性基因没有发现。只有一个IRF8基因预测为有害，但是父亲没有，母亲携带，同向遗传杂合突变，ACMG指南意义不明，所以这种基因遗传是否致病，按常理上是正常的，也需要结合其他免疫功能学结果来综合判断。北儿也是权威医院，应该会有更准确的定论。如果实在不放心，可以向重庆儿童医院免疫大拿赵晓东或上海复旦儿童医院免疫大拿王晓川咨询，他俩是儿童免疫学科届的顶尖权威了。