原发性噬血细胞综合征基因的最新解释及八周评估的关键意义 —— 王昭教授

知识小助手 · 发表于 2021-12-5 08:31

   噬血细胞综合征之家为了更好的解答各位病友的疑问，也为了搭建病友与医生之间的沟通桥梁。论坛于2021年11月29日邀请了北京友谊医院的王昭教授，王昭教授在直播间为广大病友解答噬血细胞综合征和慢性活动性EB病毒感染的诊治疑惑问题。

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     第二篇：

   原发性噬血细胞综合征基因的最新解释

   噬血细胞综合征八周评估的关键意义

   视频如下：

   噬血细胞综合征之家论坛主持人：

   原发性噬血细胞综合征最新的致病性基因点在以前12个基础上有增加吗？

   现在仍有病友40周化疗，请王昭教授再权威解释下噬血细胞综合征八周评估的意义？八周评估是否有更新的定论（一些诱因的噬血细胞综合征不用化疗八周）？

   王昭教授：

   这几个问题病友们总结的非常核心，非常关键。这几个问题超越了一般性提问。

   首先，我们要认识什么是原发性噬血细胞综合征，原发性噬血就是有明显基因缺陷的病人，但是哪些基因会导致噬血，到目前为止，仍然不清楚。

   实际上，我们发现致病性噬血细胞综合征的基因，是从 1个基因开始的，后面3个、6个、7个、12个，到现在的 17 个基因。现在认为，可能有 17 个基因与噬血细胞综合征有密切的相关性。那么，是不是除了这 17 个基因以外，其他基因不会导致噬血呢？回答 NO，不是的！其实，目前报道的，与噬血相关的基因有100多个基因，将近200个基因。但是为什么其他的基因并没有严格定义为原发性噬血呢。原因就在于这些基因的发病率很低，就是说它引起噬血细胞综合征的发病率非常的低，或者它的致病性不是很强，就是即使这个基因有缺陷引起了噬血，它也不会要你的命，也不会致死性改变。所以，并没有严格纳入到噬血细胞综合征的基因里面去。

   但是呢，在我们目前的诊断当中，就算你做了这17个基因，它可能做的也不全。原因是很多基因发生的致病位点在内含子，或者剪接位点。而大家一般呢，检查的是外显子，所谓的外显子就是编码蛋白的这一块区域功能。还有一些非编码蛋白的，由DNA变成蛋白的功能，它叫内含子和剪接位点，实际上是也可以导致原发性噬血细胞综合征的。所以，国内目前原发性噬血的整体诊断效率要比国外低不少，主要原因还是诊疗水平有待提高。现在，目前外面机构公司做的检测，可以说没有一家公司做的非常的好，都需要进一步研究发展！所以，我想推出一个新版的原发性噬血细胞综合征的诊断标准，有望把原发性噬血的诊断标准提高2--3倍。

   因为这个基因的问题，实在太复杂了，我担心我再向深里面说，很多病友就听不懂了。现阶段至少告诉大家一件事情，我正在致力于提高原发性噬血细胞综合征精准的诊断。这个工作，有望明年（2022）年初，或者2--3月份就能推出来。到时候通过新版的指导检测，大致就能判定这个真的就是原发性噬血细胞综合征，以进行完全性排除诊断。

王昭教授直播间.png

   八周评估的释疑：

   对于这个噬血细胞综合征 40周治疗的问题，现在国际指南是一个相对否定的态度。噬血本质是一个危及生命的炎症因子风暴。所以，它的治疗分为两部分：第一、控制炎症因子风暴，就是诱导治疗。第二、是治疗原发病，维持治疗是没有意义的。就是说噬血治疗缓解后，你把原发病搞定，它就好了！你治疗40周干嘛呢？没有任何的必要！

   什么情况下我们需要 40周的治疗？那就是说这个病人需要做移植。但是，没有供者，没有钱，各方面原因吧，做不了移植。或者就是病人不愿意做移植，那就是维持治疗。维持治疗的根本好处就是推迟复发，根本上是不能阻止复发。所以，在我看来，是没有必要做40周治疗。

   40周治疗会导致什么结果：第一、暂时掩盖了病情（诱因），推迟了噬血复发。  第二、更糟糕的结局是：过度治疗！  很多病人进行了40周治疗，到我这来了。我觉得很遗憾，当时我给病人说的第一句是：“ 为什么不早点来找我呢？如果早点来找我，我一定不让你治疗 40周，甚至连八周都没有，我就让你出院了。 ”  所以说：40周的治疗是没有意义的。

   那么，八周所谓的诱导治疗有意义吗？我认为也没有意义，不是说每个噬血细胞综合征的病人都需要八周化疗。其实真正的诱导治疗，其实在 4周左右就显现出来了。如果有必要，可以维持一段时间的治疗就足以了。反正总体来说，我们评估诱导治疗是指噬血细胞综合征是否得到很好的控制，如果控制好以后，我再进行几个疗程的巩固，我觉得这个是有必要的，这是可以进行的。所以说，有的病人我们会治疗2个疗程，4个疗程，6个疗程，但过度的治疗疗程，我们一般不会再做了。如果必须要做，那就是这个病人等移植了，因为这类病人的治疗不能停，停了容易复发。所以，我们不主张维持治疗。也不主张必须的八周诱导治疗。诱导治疗时间的长短，取决的临床评估的疗效。好的，以上就是我的意见。


   噬血细胞综合征之家论坛主持人：

     非常感谢王昭教授的权威解释！

   内容来源：噬血细胞综合征之家病友论坛直播间 ——  王昭教授专场