噬血综合征 UNC13D杂合基因突变（序一更新版） —— 病友说

梧桐雨 · 发表于 2017-11-26 11:59

“人生，除了生死，一切都是小事！”
   如若孩子未曾患噬血，难以深切感受到这话的含义！
   看着孩子一次次与病魔的抗争，每一次的生死边缘，心里默默祈祷只要给我一丝希望，哪怕是付出我的一切，只要孩子康复，我全愿意！此刻，才真正体会到什么叫生命！

   同样作为父母、亲人的你/你们此刻或许正感同身受着!
   孩子患病至今近四年，万幸虽然现在还处于稳定状态中，令我们始终不能释怀的是，因为对相关病例的不了解，盲知导致没能在更早的时间查出孩子真正的病因！
   以此，发表孩子相关病理历程，希望能给予更多病患对类似病例的了解，避免病情诊断的延误，给予患者更多的救治时间!

5 岁儿童噬血病程

出生日期：2013.01.23

第一次：2014年04月中旬，孩子连续性高烧39至40，血小板急剧下降伴肝脾肿大，市医转省儿童医院。
   2014.05.05号康复出院
   诊断：行骨穿第一次无异常 / 病毒感染
   主治疗：免疫球蛋白、血小板注射、激素
   院方初判病毒感染

   第二次：2016.05.22-2016.05.29
   县人民医院
   感冒久治不愈，肝脾轻度肿大，县医院门诊挂水中孩子轻度抽搐，急办住院，孩子各血象指标下降，考虑风险当时不具备转院条件，县医院治疗！
   诊断：原因未明
   康复出院并随查血象指标
   主治疗：免疫球蛋白、激素

       第三次：2016.09.31-2016.10.10
   省中心医院 - 省人民医院
   诊断：行骨穿第二次无异常 / 原因不明
   病理症状同上
   主治疗：免疫球蛋白、激素
   康复出院

   第四次：2017.08.11-2017.08.23
   省人民医院(入院时家属要求一定要追查致病因素)
   诊断：行骨穿第三、第四次 (2次)
   第四次骨穿发现8%异常细胞
   追加免疫系统检查及父母、孩子3人基因检测
   孩子遗传自父：UNC13D Exon14
   母：UNC13D Intron26 基因突变

   诊断：嗜血细胞综合征
   主治疗：免疫球蛋白、血小板注射、激素
   医生建议：移植考虑准备

   治疗时各检测指标项:
   呼吸道腺病毒DNA <4.00E+02
   EB病毒DNA          <4.00E+02

   EB病毒抗体测定：
   EB-NA-IgG 66.6  ↑ EB-VCA-IgG 146  ↑
   EB-VCA-IgM  10.0    EB-EA-IgG 5.00

   甲/乙型流感病毒抗原:阴性
   肺炎支/衣原体抗体:阴性
   直接抗人球蛋白实验:
   lgG  、多特  、 C3圴为：阴性对照阴性

   高敏C反应蛋白：38.6 ↑

   流式检测：
   Human lL-2  4.15 Human lL-4  8.78↑
   Human lL-6  328.92↑
   Human lL-10  375.41↑
   Human TNF-a 20.70↑ Human IFN-Y243.52↑
   CD3+(T细胞)%Lymph  87.3↑
   CD3+CD4+(辅助/诱导T细胞) 22.9↓
   CD3+CD8+(抑制/细胞毒性T细胞)    13.2
   CD4+/CD8+Ratio 1.73
   CD3-CD56+CD16+(NK细胞) 1.2↓
   CD3-CD19+(B细胞) 11.2

CT:肝脏、脾脏体积增大，脾脏强化不均匀.左肝内叶钙化灶，右肝动脉发自腹腔干.
血小板：11 白细胞：1.05 中性粒细胞：0.39
铁蛋白：1702.580 肝脾肿大

后期随查各指标基本恢复正常，停药状态，脾轻度肿大.

2017.11.29北儿办理一日住院复查各指标项：(停药稳定期状态)

1、EB病毒五项(血清)：三项ok,另
EBV-CA-IgG 阳性
EBV-CA-IgG 阳性

2、流式细胞术(静脉全血)
NK:8.48(CD107a) ↓ CTL:2.3 (MFI) ↓ NG

3、穿孔素表达(静脉全血)
NK:75% ↓  NG
CTL:27% Ok

4、NK细胞活性(静脉全血)：12.33% ↓

5、SAP表达、XIAP表达、SCD25、颗粒酶B表达：
(静脉全血) 均正常

6、静脉血：
Y干扰素：0.37 ok 肿瘤坏死因子：0.00↓
白介素10：6.25↑ 白介素6：2.38↑
白介素4: 0.00 ↓    白介素2: 0.00  ok

7、血清铁蛋白：23  正常

8、EBV-DNA(血浆) EB病毒：<500  ok
EBV-DNA(全血) EB病毒： 2.70x10∧3

9、头部MR平扫：
压水像双额叶及半卵圆中心脑白质信号稍偏高,蝶窦、左侧筛窦内可见少许长T2信号影.乳突粘膜增厚,左侧下鼻甲肥大.

10、腹部常规(肝胆胰睥)+淋巴结
肝大肋下4.2cm、脾大，脾血窦开放，脾内散在低回声灶，较大者0.6x0.5cm，肝门及肠系膜淋巴结肿大.
肝门淋巴结大者:2.2x0.9cm  肠:2.4x0.7cm

因孩子现在状态稳定，基于移植风险，医生建意:
1、血象随查，三个月后复查头部MR平扫影像，继续变化时行移植
2、父母配型准备
3、持结果综合各大专家意见考虑

现父母配型移植准备中，准备于2018年1月北上，再持结果综合听取相关专家意见！

后期孩子治疗进展情况，会继续更新，希望能对更多的病患有所帮助！

血液相关病理，过于复杂，同为噬血，病因不同所以症状也会有所不同，以上病理，仅作为参考！病症发生时请积极找医生确诊！愿所有患者都能第一时间查明病因，及早治疗！

人生永远猜不到生活会在哪个路口给你一个坎儿，也料不到它会在哪个阶段给你一份爱。生活虽不易，但坚信只要不放弃希望，生活便没想象中那么难！

祝愿：所有患者早日康复！

高山流水 · 发表于 2017-11-26 12:14

祝愿孩子早日康复，大家一起努力加油！！阳光总在风雨后！

梧桐雨 · 发表于 2017-11-26 12:51

高山流水发表于 2017-11-26 12:14
祝愿孩子早日康复，大家一起努力加油！！阳光总在风雨后！

谢谢！只要有努力，就会有希望！

幸运星 · 发表于 2017-11-26 13:20

孩子有你这样一位坚强的母亲，一定会康复的，不放弃是我们的精神，相信孩子一定会痊愈的，加油！

江南 · 发表于 2017-11-26 13:35

每一位孩子身边都有着坚强不放弃的父母！加油！很多孩子都治好了的！加油！！！

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