基因报告SLX4罕见杂合性错义突变，UNC13D一处杂合错义突变，谢谢

卡西 · 发表于 2022-2-8 15:04

请大神帮忙看一下基因报告，CD107a取样时小孩正处于细菌感染和病毒感染期间，不知是否有影响。感谢感谢

琦7205 · 发表于 2022-2-8 17:24

我记得孙媛教授直播的时候说107A对检测要求很严格，最好当天抽血，然后就化验

漂泊 · 发表于 2022-2-8 20:42

个人认为基因结果看大概率不是原发，但或许需要母亲或者宝的姐妹也做一下基因，对比一下。看医生判断吧！cd107a偏低也分多钟情况和治疗阶段。先治疗噬血，后期再复查继续107看看趋势

听涛观海 · 发表于 2022-2-8 21:03

基因检查看说明是不确定的致病，UNC13D的需要结合这个免疫蛋白的检查看看
另外CD107A的检测，在发病中结果会有低的表现，后续还要再检测

菜菜子12 · 发表于 2022-2-8 21:24

基因杂合应该是不致病的，cd107较低一是和样本有关，二是发病期大多低下，后面复查看看

亮哥 · 发表于 2022-2-8 21:47

两个基因点的检测结论没有明确致病性，按常规理解是正常的。 CD107a 的结果属于不正常，这个可能会受采样、运输、上机时间等因素的影响，建议后期复查下。建议还是具体咨询下权威噬血专家，以的得到明确的结论。