评估检查结果最后一部分出了，麻烦各位大佬帮忙看看

关关 · 发表于 2022-3-19 07:32

   今天出的主要是针对异常基因做了重点分析，异常位点是一样的，但是旧的报告说杂合，新的报告说纯合，这使我疑惑。

   第二份是细胞因子的报告，个别值是高于正常范围，大佬，这说明什么原因，我儿子免疫力可以通过细胞因子看出来吗？

   第三个结果疱疹6型检测阳性，医生开了阿昔洛韦片，一天4次，一次两片，会不会太多，要不要现在就开始药物治疗？

听涛观海 · 发表于 2022-3-19 10:45

这个基因结果致病性未知，估计还得看看免疫蛋白的检查！免疫力不是看细胞因子得看淋巴亚群和免疫球蛋白的结果

亮哥 · 发表于 2022-3-19 13:15

你家之前的基因检测结果是X连锁2型，孩子是半合子突变。这个是纯合突变。通俗的讲，个人认为你家这个半合子突变和纯合突变是同样的意义。这个听听主任的意见，大概率还是让你家观察为准。

其他就是人疱疹病毒6型，这个可以后期再复查下。细胞因子结果基本上正常，结合之前的SCD25等结果看，噬血是缓解的。如何后期的治疗的问题，就以医生医嘱为准了，祝好！