4岁半孩子发生噬血细胞综合征，基因报告怎么看？及后续治疗应该怎么办？

h，守护 · 发表于 2022-3-28 09:23

   我家孩子，4岁半，去年2021年7月份时候有发烧过，不知道是不是因为我养了一只猫，因为一开始我们家没有猫我带了只猫回家，孩子就开始发烧，原因不明确，后来在福州协和医院查了是EB病毒感染，那时候也发烧了二十几天，有淋巴肿大，肝脾肿大，后来打了丙球就好了。

   在今年2022年2月15号，过年十五傍晚4点多的时候开始发烧，当时就说了一句我脚要废了，当时发烧会抖会叫冷，我们就在周宁县医院打点滴，打了最好的抗生素都没有用，两三天左右就会出现一些疹子，当时那天周宁下雪，长期睡一楼三个月左右，我们那边天气比较潮湿，后来我们转福安医院，医生怀疑是不是川崎病或者是幼年风湿免疫，打了丙球两天，也没有用，发烧时候那几天肚子叫的厉害咕噜咕噜叫，前几天发烧大便特别臭，在福安医院六天，有挂过激素0.5 计量三次。

   后来就转福州福建省儿童医院2022年2月27号，先挂了感染科，哪天发烧41度，侧了血清铁蛋白3万，后来被送到picu去，13天，做各种检查，骨穿腰穿结果没有白血病，淋巴筛查也没有淋巴瘤之类的，医生说远程上海医生说排除法可能是幼年全身风湿免疫，我们做了关节，腰节子供诊报告里面有积液，picu待了十三天出来转风湿免疫科，用激素大量冲发烧还是没有控制住。

   在picu一直发烧，变噬血细胞综合征了，一开始是没有噬血，各种检查做完之后，医生就开始上激素冲，冲了三天，前几天是控制住两三天没有发烧，发烧好点，可是还是会发烧，后来基因报告出来了，医生说基因突变，可是我跟孩子爸爸都是正常的，医生说我们两个基因每个单个不好传给他了，基因突变，基因报告都是单个的，医生说也不明确是不是原发性问题，幼年风湿免疫也不明确。

   后来就被转血液科，化疗，医生说按噬血细胞综合征方案走，化疗八周，化疗v16，当天来到血液科发烧一天，叫全身疼难受，用布若芬都没有用，后来去买了美林，才退下来，后来也有上一次牙美罗，现在已经化疗第6次，在化疗两次，医生说评估要不要移植，因为具体噬血细胞综合征是原发性还是继发性，诊断还是不明确，医生说要观察孩子，目前孩子没有发烧，偶尔会叫肚子难受，会叫脖子疼，天天会想吃这个那个，激素上来会长胡须。今天3月28号，孩子不发烧了，4月1号要评估一下医生说，目前还在福建省儿童医院。

      大家能说下经验吗？后续我们应该怎么办？

漂泊 · 发表于 2022-3-28 11:45

整体报告看基因unc13d是杂合突变，要结合nk活性和scd107蛋白表达看看免疫功能是否正常，基因与其结合衡量是不是原发所致。怀疑幼年特发性关节炎（mas）得有相应特征比如关节疼痛和积液及血沉和细胞因子结果等来诊断。目前整体结果个人也说不好属于哪类。个人觉得有必要找权威专家再看看切片和排查一下蛋白表达等