快帮我看看，这个是致病基因吗？？？

牵连爱的云 · 发表于 2022-4-24 12:07

男孩1岁多确诊噬血细胞综合征，STXBP2基因点有突变，这个必须得移植吗？请帮我解答一下子。。谢谢了

亮哥 · 发表于 2022-4-24 13:36

STXBP2基因的确属于噬血细胞综合征方面的，但是你家孩子的这两个点位，都是母亲单向遗传，按常规理解，是没有明确致病性的。建议结合其他免疫功能学和基因蛋白表达综合判断，具体请以医生临床判断为准！

听涛观海 · 发表于 2022-4-24 15:54

看这个基因应该不致病，但如楼上说的还是再进一步检查一下，排查问题

菜菜子12 · 发表于 2022-4-24 18:55

遗传自母亲，杂合应该是不致病的

快帮我看看，这个是致病基因吗 ？？？