快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 10859|回复: 10

麻烦帮忙看看这个全外显基因的报告 ?

[复制链接]

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
发表于 2022-5-7 14:53 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国江苏
里面的其他易致病变异需要注意吗 ?


145246napildzkjkm9pkbm.png

145247go49j94r39z34984.png

145245c5c862j6z8nzcn6f.png
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

49万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
490632
发表于 2022-5-7 17:21 | 显示全部楼层 中国四川
        个人看了你家基因结论上的各个基因点,上述基因均没有明确的证据代表有致病性,从理论上说,没有发现明确的基因问题,即现有结果正常。  具体请以医生结合临床及其他免疫功能学结果综合判断哈。祝好!
回复

使用道具 举报

16

主题

9022

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33348
发表于 2022-5-7 18:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
噬血相关的都是正常的,其他的可以问下医生,有的人有一些其他基因的突变,没发病的话不用太担心
回复

使用道具 举报

9

主题

464

帖子

2780

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2780
发表于 2022-5-7 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国甘肃兰州
有的基因携带,没症状,不发病,也不用担心。
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
亮哥 发表于 2022-5-7 17:21
个人看了你家基因结论上的各个基因点,上述基因均没有明确的证据代表有致病性,从理论上说,没有发 ...

好的 谢谢亮哥
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
菜菜子12 发表于 2022-5-7 18:21
噬血相关的都是正常的,其他的可以问下医生,有的人有一些其他基因的突变,没发病的话不用太担心

谢谢菜总
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
v1p、恋情 发表于 2022-5-7 18:28
有的基因携带,没症状,不发病,也不用担心。

好的好的 谢谢大哥
回复

使用道具 举报

23

主题

7133

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27808
发表于 2022-5-7 19:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
噬血相关的没问题!其他不确定的基因突变,多数是不致病的,致病的话会显现症状
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:17 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
听涛观海 发表于 2022-5-7 19:16
噬血相关的没问题!其他不确定的基因突变,多数是不致病的,致病的话会显现症状

好的 好的谢谢涛哥 就是他粘多糖的这个基因让我有点怕
回复

使用道具 举报

10

主题

1715

帖子

8381

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
8381
发表于 2022-5-7 23:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川南充
梓言家的蟹茶铺 发表于 2022-5-7 19:17
好的 好的谢谢涛哥 就是他粘多糖的这个基因让我有点怕

别害怕!这些基因突变一般是不致病的。多数人都存在一些不致病的基因突变,很少有完美的基因检测报告。
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1386

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1386
 楼主| 发表于 2022-5-8 12:37 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
海若 发表于 2022-5-7 23:39
别害怕!这些基因突变一般是不致病的。多数人都存在一些不致病的基因突变,很少有完美的基因检测报告。

谢谢谢谢
回复

使用道具 举报

热门推荐
感恩京都儿童医院,助患儿重获健康
感恩京都儿童医院,助患儿重获健康
千里赴京寻曙光:一位母亲的求医致谢 我是一名带着孩子异地求医的普通母亲。回首这
xiap突变,突然血项不好,不知道是不是爆发性噬血综合征,该怎么治疗?
xiap突变,突然血项不好,不知道是不是爆发
3月份白细胞3.37,四月突然发烧白细胞降到1.28,去了医院的时候降到了0.66,后面打了
60岁不明原因嗜血在北京DEP化疗4次,目前已诊断卡斯特曼病
60岁不明原因嗜血在北京DEP化疗4次,目前已
病患60岁,不明原因发热1月,在老家按感染治疗1个月效果不佳,后下肢水肿前来
5周儿童eb噬血复发,停药一个月后检查,请各位帮忙看看。
5周儿童eb噬血复发,停药一个月后检查,请
孩子5周岁,4月初确诊的eb噬血,经过化疗那些重要的指标都恢复正常了,但后来
孩子停药3年半,准备打疫苗需要注意什么?请有时间看下
孩子停药3年半,准备打疫苗需要注意什么?
患儿 2022年8月确诊不明原因噬血细胞综合征(发病时年龄1岁6个月),住院期间复发一次
男、53岁,eb病毒+NKT淋巴瘤近六年,保守治疗方案后进展了吗?
男、53岁,eb病毒+NKT淋巴瘤近六年,保守治
53岁,NKT淋巴瘤五六年了,一直在用pd1和西达,近些年PBMC中eb病毒一直五六次
XIAP基因突变,1岁宝宝4个多月贫血复发
XIAP基因突变,1岁宝宝4个多月贫血复发
4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性,被医院判定为自免溶,后经基因检测为XIAP。服用
33岁,EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后复发,北上就医的心德
33岁,EB病毒感染相关噬血细胞综合征移植后
大家好,我是因EB病毒引起的噬血细胞综合征,25年4月份在浙江移植后,本以为能
6岁,xiap基因突然造成的克罗恩病
6岁,xiap基因突然造成的克罗恩病
6岁男孩,xiap基因突然造成的及早发克罗恩病,这种情况除了移植还有别的办法吗?现在
淋巴结彩超,请友友们帮忙看一下
淋巴结彩超,请友友们帮忙看一下
继8月底嗜血出院后一直遵医嘱复查,近几天孩子脖子上出现明显的淋巴结肿大按压疼痛,
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表