拜托大家帮我看看基因检测的问题？

QEYAO · 发表于 2022-6-14 15:17

   成人，持续反复低热到现在有8个月左右了，最高到过37.5。在当地医院淋巴结活检确诊坏死性淋巴结炎。最开始查EB病毒igm阳性，后转阴，全血dna也是阴。

   吃了两个月激素，但低热一直持续，又去其他医院测两次eb病毒全血是3次方，于是5月16日到友谊住院找王主任评估慢活了。全套检查结果只有cd107a和nk细胞活性低（所有能查的都查过了，EB病毒血浆、pbmc、亚群全部未检出。铁蛋白、骨穿、血常规、肝肾功、凝血、风湿免疫大全套、结核等等都没什么问题）还有穿孔素、颗粒霉、sxd25那些也都正常。总之就只有cd107a和nk细胞活性有问题。所以让我做了基因检测。

   当时住院一个星期，基因检测要一个多月才出结果，我就离京回家了。医院那边让我结果出了打电话给他们，可是昨天结果出来了，今天怎么打电话也没人接，没人管了… 然后基因结果有突变，并且关于噬血的lyst也有突变，我特别着急，现在医生也联系不上。请求论坛大神们先帮我看看情况怎么样？我看噬血细胞综合征诊断标准是有那几项突变，就能确诊原发噬血了，是这样吗？而且我这还确实cd107a和nk细胞活性低，拜托大家帮我看看吧。检查结果就发有问题的这几张了，感谢！

四夕 · 发表于 2022-6-14 17:13

但是你的其他检查结果不是没有达到噬血的标准吗，我们家小孩现在也是查出坏死性淋巴结炎，还在等基因结果

QEYAO · 发表于 2022-6-14 17:28

四夕发表于 2022-6-14 17:13
但是你的其他检查结果不是没有达到噬血的标准吗，我们家小孩现在也是查出坏死性淋巴结炎，还在等基因结果

我看噬血的诊断标准不是两项中符合一项就可以确诊吗？一项是12种基因突变，另一项是8条中符合5条

四夕 · 发表于 2022-6-14 17:33

QEYAO 发表于 2022-6-14 17:28
我看噬血的诊断标准不是两项中符合一项就可以确诊吗？一项是12种基因突变，另一项是8条中符合5条

这样子啊，唉，也不是很懂，我们家是先确诊的噬血再查出的坏死性淋巴结炎，但是吃了激素治疗就没烧了，指标也在好转，但是测了一次nk和107也都低

亮哥 · 发表于 2022-6-14 18:19

NK活性和CD107a结果都不正常，而且都比较低，CD107a结果在缺陷范围内，需要结合基因判断，也需要后期继续监测。基因检测结果的NCF1、LYST，这两个基因有疑惑，尤其是NCF1，与免疫功能方面的慢性肉芽肿疾病相关。建议咨询医生是否对父母的进行进一步检测，以明确这两个基因点的遗传突变类型，也是得到更精准的判断。具体请以临床医生判断为准，祝好！