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噬血细胞综合征之家

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2岁小女孩确诊原发(遗传性)噬血细胞综合征,目前治疗中

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发表于 2022-6-21 21:01 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国辽宁
      前几天辽宁的小女孩确诊了原发性噬血细胞综合征,想想问问广大病友们,目前我该怎么去治疗,以后必须得移植么 ?移植骨髓成功几率有多大?有病友成功移植存活的例子不?原发性噬血细胞综合征治疗后复发几率是很大吗?目前治疗化验结果如下,万分感谢你们的建议和回答?!


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发表于 2022-6-21 21:34 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
这两个基因虽然都是常见的原发的基因,但是都不明确,感觉应该结合着UNC13D和PRF1的蛋白检测看看,建议联系北京专家诊断一下是否致病!如果确定原发噬血移植的概率还是挺高的。群里也有好多原发移植后的病友。有的正常生活,有的开始上学了,原发的移植后期复发的几率很低
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发表于 2022-6-21 21:39 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个基因检测结果,不能判断就是原发性噬血细胞综合征。 UNC13D,PRF1基因点虽然属于噬血基因,但是此结论没有明确致病性,属于意义不明,这种结论在权威医生处是随诊观察为主。当然,权威医生会进一步验证孩子父母的这两个基因点,相关的基因蛋白表达及免疫功能学,以综合判断愈后。 所以,你家这个基因结果不能判断为原发性的,后面的移植问题你问的就毫无意义了。
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发表于 2022-6-21 21:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国广西南宁
       我女是原发的噬血细胞综合征,UNC13D杂合突变。两个月发病也是才几天进ICU,当地儿童医院没有血液科,又转省医科大学附属医院血液科治疗,好了停药三个月又复发。当时11个月大,又化疗好了停药,过七个月第三次复发。两次停药期间也经常感染发烧。普通感冒发烧不复发。每次复发时都是支气管炎然后就控制不住复发了。每次一上化疗药马上不发烧,很快控制住。这次1岁11个月,选择了移植。移植三个多月了。能够有选择的话那肯定不愿移植的。治疗过程中遇到几个EB病毒噬血都化疗康复了。原发噬血的没有遇见过。反正原发噬血的因为免疫缺陷比较容易复发。

       移植就是堵命了。熬过了移植前预处理大剂量化疗的苦,还有出仓后各种排异感染的苦。这个每个人面对的都不一样。全相合的话可能会比半相合排异几率小些。最关键的前三个月急排期。各种严重排异都发生在这几个月。有的孩子没啥事。有的孩子却有严重反应。对于移植希望你慎重考虑。听听权威专家的建议,再综合考虑。这是我自身经历,希望对你有帮助。

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发表于 2022-6-21 21:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
楼上二位大佬已经说了,目前还是需要噬血权威大夫再看看基因,活检,免疫功能,外显子,或者父母加测基因来综合判断了。沈阳那边噬血细胞综合征的经验不太丰富,建议北上。
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发表于 2022-6-21 21:53 来自手机 | 显示全部楼层 中国
两个基因都是杂合,应该是不致病的,可以查下对应的蛋白表达看看,最好是问下权威专家,移植要慎重,其他检查看着也还好,铁蛋白基本正常,血常规肝功能也还好
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 楼主| 发表于 2022-6-21 22:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国辽宁
因之 发表于 2022-6-21 21:47
我女是原发的噬血细胞综合征,UNC13D杂合突变。两个月发病也是才几天进ICU,当地儿童医院没有血液科 ...

谢谢
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 楼主| 发表于 2022-6-21 22:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国辽宁
菜菜子12 发表于 2022-6-21 21:53
两个基因都是杂合,应该是不致病的,可以查下对应的蛋白表达看看,最好是问下权威专家,移植要慎重,其他检 ...

等孩子好了我去北京找权威医生再看看,谢谢您
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 楼主| 发表于 2022-6-21 22:05 来自手机 | 显示全部楼层 中国辽宁
漂泊 发表于 2022-6-21 21:49
楼上二位大佬已经说了,目前还是需要噬血权威大夫再看看基因,活检,免疫功能,外显子,或者父母加测基因来 ...

嗯嗯,我听您的,等孩子出院,我去北京,谢谢您
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