2岁小女孩确诊原发（遗传性）噬血细胞综合征，目前治疗中

小毛驴11 · 发表于 2022-6-21 21:01

前几天辽宁的小女孩确诊了原发性噬血细胞综合征，想想问问广大病友们，目前我该怎么去治疗，以后必须得移植么？移植骨髓成功几率有多大？有病友成功移植存活的例子不？原发性噬血细胞综合征治疗后复发几率是很大吗？目前治疗化验结果如下，万分感谢你们的建议和回答？！

听涛观海 · 发表于 2022-6-21 21:34

这两个基因虽然都是常见的原发的基因，但是都不明确，感觉应该结合着UNC13D和PRF1的蛋白检测看看，建议联系北京专家诊断一下是否致病！如果确定原发噬血移植的概率还是挺高的。群里也有好多原发移植后的病友。有的正常生活，有的开始上学了，原发的移植后期复发的几率很低

亮哥 · 发表于 2022-6-21 21:39

你家这个基因检测结果，不能判断就是原发性噬血细胞综合征。 UNC13D，PRF1基因点虽然属于噬血基因，但是此结论没有明确致病性，属于意义不明，这种结论在权威医生处是随诊观察为主。当然，权威医生会进一步验证孩子父母的这两个基因点，相关的基因蛋白表达及免疫功能学，以综合判断愈后。所以，你家这个基因结果不能判断为原发性的，后面的移植问题你问的就毫无意义了。

因之 · 发表于 2022-6-21 21:47

我女是原发的噬血细胞综合征，UNC13D杂合突变。两个月发病也是才几天进ICU，当地儿童医院没有血液科，又转省医科大学附属医院血液科治疗，好了停药三个月又复发。当时11个月大，又化疗好了停药，过七个月第三次复发。两次停药期间也经常感染发烧。普通感冒发烧不复发。每次复发时都是支气管炎然后就控制不住复发了。每次一上化疗药马上不发烧，很快控制住。这次1岁11个月，选择了移植。移植三个多月了。能够有选择的话那肯定不愿移植的。治疗过程中遇到几个EB病毒噬血都化疗康复了。原发噬血的没有遇见过。反正原发噬血的因为免疫缺陷比较容易复发。

移植就是堵命了。熬过了移植前预处理大剂量化疗的苦，还有出仓后各种排异感染的苦。这个每个人面对的都不一样。全相合的话可能会比半相合排异几率小些。最关键的前三个月急排期。各种严重排异都发生在这几个月。有的孩子没啥事。有的孩子却有严重反应。对于移植希望你慎重考虑。听听权威专家的建议，再综合考虑。这是我自身经历，希望对你有帮助。