麻烦大佬们帮忙看看报告，5岁6个月不明原因噬血细胞综合征，基因CARD11结果不明

kaking · 发表于 2022-7-3 09:27

确诊噬血后只是大剂量激素冲击，没化疗，肝脾胆小了，接近正常。目前只是白细胞、血小板偏低。铁蛋白高，没发烧。白细胞对比之前也有在升高，待升到一定标准就可以出院。另外我问下，如果想复查噬血的指标一般做哪些检查？血常规，血清铁蛋白，凝血四项，代谢生化，基本都是检查这几个，除了这几个还有别的检查吗？

亮哥 · 发表于 2022-7-3 10:03

   基因CARD11基因点属于免疫缺陷11型，结论意义不明。但是穿孔素、CD107a结果均低，特别是CD107a在缺陷范围内。建议咨询医生是否就此基因点对孩子父母的同个基因，进一步检查分析。

   另铁蛋白高，你之前说你家这个医生通过排除法，最后还是怀疑幼年特发性关节炎全身型，这个疾病的确容易引起铁蛋白过高的。血常规结果的主要血细胞没有在正常值，部分仍较低，还是需要关注。建议再看看SCD25、细胞因子、风湿等专项检查，以综合判断诊治原因及效果。

   总的来说，你家孩子病情仍需医生临床分析和治疗，以进一步达到完全缓解。不然以此上传的结果，后续存在病情变化的可能性。加油！

听涛观海 · 发表于 2022-7-3 12:18

现在铁蛋白还挺高，血项还低，病情还没有完全缓解，你这里没有scd25的检查么？总得看还有待恢复！要复查就是血常规，铁蛋白，生化，凝血，B超，scd25，nk活性，还有你这个发的不正常的穿孔素等

菜菜子12 · 发表于 2022-7-3 13:52

可以再查下scd25和细胞因子，铁蛋白还比较高，噬血相关基因是正常的

漂泊 · 发表于 2022-7-3 22:26

个人觉得还是要针对基因有必要再做父母基因进行对照。是不是mas还是要看指标，血沉和铁蛋白和细胞因子及风湿类检查趋势。暂时噬血还是需要继续治疗。这是并行看待！