麻烦大佬们帮忙看看报告，5岁6个月不明原因噬血细胞综合征，基因CARD11结果不明

kaking · 发表于 2022-7-3 09:27

确诊噬血后只是大剂量激素冲击，没化疗，肝脾胆小了，接近正常。目前只是白细胞、血小板偏低。铁蛋白高，没发烧。白细胞对比之前也有在升高，待升到一定标准就可以出院。另外我问下，如果想复查噬血的指标一般做哪些检查？血常规，血清铁蛋白，凝血四项，代谢生化，基本都是检查这几个，除了这几个还有别的检查吗？

亮哥 · 发表于 2022-7-3 10:03

   基因CARD11基因点属于免疫缺陷11型，结论意义不明。但是穿孔素、CD107a结果均低，特别是CD107a在缺陷范围内。建议咨询医生是否就此基因点对孩子父母的同个基因，进一步检查分析。

   另铁蛋白高，你之前说你家这个医生通过排除法，最后还是怀疑幼年特发性关节炎全身型，这个疾病的确容易引起铁蛋白过高的。血常规结果的主要血细胞没有在正常值，部分仍较低，还是需要关注。建议再看看SCD25、细胞因子、风湿等专项检查，以综合判断诊治原因及效果。

   总的来说，你家孩子病情仍需医生临床分析和治疗，以进一步达到完全缓解。不然以此上传的结果，后续存在病情变化的可能性。加油！