两个多月确诊噬血细胞综合征，基因结果出来了 IFNGR1，麻烦大佬看下

岁月静好59 · 发表于 2022-7-18 22:19

在广州中山大学附属第三医院确诊，经治疗一个月感觉噬血细胞综合征还是控制不稳定，又怀疑我宝宝有结核病叫我们去胸科医院看，出院后开强的松还有结核药吃，一周复查血常规，肝功能受损严重，出院前c反77现在降到45，血清铁蛋白还是上升。之前做了基因检测父母的结果出来了，IFNGR1基因的免疫缺陷是属于原发性吗？下面是检查结果各位大佬帮忙看看。

常规检查如下：

亮哥 · 发表于 2022-7-19 08:29

   你家这个病情结合检查结果来看，个人认为大概率是属于原发性免疫缺陷导致的噬血细胞综合征了（所以就标注了下 IFNGR1 基因点）。以下几点：

   第一、重点是孩子发病月龄小，出现噬血也是关键（一般孩子不会轻易出现噬血症状）。现在仍存在反复感染的情况，说明体质易感。

   第二、孩子存在IFNGR1基因点，父母是未检出，说明孩子是自身突变，属于免疫缺陷27型。这种基本上就要大概率怀疑是原发性的问题了。

   第三、建议进一步完善噬血的免疫学检测：CD107a、穿孔素、NK活性等基因蛋白表达的检测。

   第四、铁蛋白、肝功等主要指标，并没有完全缓解，建议进一步完善噬血指标检查及观测。

   以上仅是我个人分析，高度考虑是原发性疾病的问题，建议要做好造血干细胞移植的心理准备。具体建议家长即刻咨询更权威的医生，以避免孩子后期出现病情变化，请以权威医生的解读及判断为准。祝好！