有大佬帮忙看下报告吗？

岁月静好59

        女儿两个月大的时候，确诊巨细胞感染引起的噬血细胞综合征。这是之前在ICU的时候，有外检送金域，报告出来了医生也没跟我们讲，打印回来也看不懂，大佬们帮忙看看 。

亮哥

       这些结果主要是基因蛋白表达和免疫功能学方面的结果，与基因及免疫力是有相通的一面。就说你家不正常的结果：CD107a结果在缺陷范围内，只有零点几，这个相当不好的。再结合噬血发病月龄小，加上之前帖子的基因结果存在异常，孩子的IFNGR1免疫缺陷基因点的自身突变，基因结论是致病性的。综合以上几点结果，我个人认为你家的疾病是原发性的，家长要做好孩子造血干细胞移植的心理准备。

       具体请以权威医生解读为准，祝好！

王利强

父母也做个全基因检测吧，考虑原发性的大一些。

李敏48

这个是基因免疫蛋白等的检测，这个结果是基因检测异常的再次佐证，结合这个结果及之前的报告单，你家确诊就是原发性噬血吧，祝好运。

张奎

亮哥 发表于 2022-7-22 20:51
这些结果主要是基因蛋白表达和免疫功能学方面的结果，与基因及免疫力是有相通的一面。就说你家不正 ...

二个月的娃

菜菜子12

cd107比较低，其他蛋白表达还好，cd107太低了，可能存在免疫缺陷

红星拉丝模

      我们在地方儿童医院测了2次CD107a,  北上医院测了一次CD107a,  这三次都是异常，脱粒功能缺陷。但是最后一次北上测的CD107a 正常了。据说这个CD107a受很多因素影响，抽血时间，血上机检查时间，化疗药使用等等因素影响

亮哥

红星拉丝模 发表于 2022-7-22 21:43
我们在地方儿童医院测了2次CD107a,  北上医院测了一下次CD107a,  这三次都是异常，脱粒功能缺陷。但是最。。。。。

       首先CD107a是会受到疾病期和化疗的影响，在其他结果正常和体征逐步康复的情况下，只要免疫功能没有问题，后期都是会恢复的。

       但是，如果这个孩子的基因有问题，存在免疫缺陷的问题。月龄小发病是主观怀疑。那CD107a只是辅助判断了。所以，每个检查结果对不同的病人都是要综合判断的。是因人而异，不能混为一谈。具体还是需权威医生的临床判断。祝好！

红星拉丝模

亮哥 发表于 2022-7-22 21:57
首先CD107a是会受到疾病期和化疗的影响，在其他结果正常和体征逐步康复的情况下，只要免疫功能没 ...

学习了，还是要跟在大佬们后面多学习学习