宝宝两个月，疑似噬血细胞综合征，我们该怎么办？

NNWMS

       我的女儿两个月14天，2022年7月12日发现咳嗽，到当地医院检查为肺炎，且发烧38.7度，在当地医院住院一周，未见好转，7月18日转入湖南省儿童医院疑难综合病房。

       由于六年前我有一个孩子也是在一个月左右不明原因发烧，过敏，腹泻，当时在湖南省儿童医院重症监护室住院，检查发现有免疫缺陷，发病很急，仅仅一周时间就不在了。我跟疑难综合科主任说明了这个情况后，范主任马上帮我女儿做了全面的检查，检查发现铁蛋白高的吓人（6000多），免疫球蛋ige1250，三系均在下降，淋巴细胞亚群紊乱，脾大，做了腰穿，脑脊液显示白细胞计数34，而且又感染了流感。这期间我女儿一直反复发烧，心跳也快，在疑难综合病房住了两天转进了重症监护室一科。     

       重症监护室的主管医生高度怀疑噬血细胞综合征，目前有四条症状符合，21号外送了三个检查，医生说只要再有一条达到标准，就基本可以确诊。前两天做的宏基因检查发现体内有巨细胞病毒，但是由于我女儿粒细胞在下降，医生在评估要不要用更昔洛韦，目前医生用药：甲泼尼龙琥珀酸钠，免疫球蛋白，利多卡因，美罗培南，怕拉米韦氯化钠，肾上腺素，复方二氯醋酸二异丙胺，异丙托溴铵，右美托咪定。
         
       今天已经是发烧的第十三天，进入重症监护室的第四天了，可是我女儿病情仍然没有好转，我不知道到底该怎么办？心急如焚，请大佬们帮帮我，我不能再失去我的女儿。

亮哥

六年前那个孩子做过基因检测没有？有没有想过结果？

NNWMS

做了，当时的结果是没有问题，而且后来我也生了一个健康的男宝宝，目前已经六岁了

亮哥

那之前那个六年前的孩子，是男孩还是女孩？

NNWMS

亮哥 发表于 2022-7-24 12:35
那之前那个六年前的孩子，是男孩还是女孩？

男孩

EthlynSong

长期来讲，全面点的基因检查尽快安排做吧，短期看，等外送结果出来看看要不要赶快进行噬血治疗吧啊，确诊的话可能要化疗，后续怎么办先看是不是噬血再说吧

NNWMS

EthlynSong 发表于 2022-7-24 12:45
长期来讲，全面点的基因检查尽快安排做吧，短期看，等外送结果出来看看要不要赶快进行噬血治疗吧啊，确诊的 ...

基因检查已经做了，要等一个月，而且还是找的六年前那家公司，也会再拿六年前结果再次进行分析。

风采

第一个孩子啥病？做过基因检测没有？第二个孩子尽快先完善基因检测，

NNWMS

风采 发表于 2022-7-24 12:49
第一个孩子啥病？做过基因检测没有？第二个孩子尽快先完善基因检测，

第一个孩子没有确诊，当时只是说免疫缺陷，基因当时做了检测，没有问题。第二年我生了一个健康宝宝，现在六岁了。现在是第三个宝宝，基因检测已经做了，要一个月才出结果。

风采

第一个孩子没确诊，你说一个礼拜就不在了！估计就是噬血！这个病没有及时治疗很快的。目前你这个孩子基因既然做了，外送结果很快会出来，一但确诊噬血肯定是要及时上化疗的，目前医生给孩子怎么用药的？

NNWMS

风采 发表于 2022-7-24 12:57
第一个孩子没确诊，你说一个礼拜就不在了！估计就是噬血！这个病没有及时治疗很快的。目前你这个孩子基因既 ...

外送要一个月才出结果，用药情况帖子有写

v1p、恋情

现有结果看，正处于发病期，先控制病情，完善基因，噬血方面的检查，排除病因，噬血相对白血病来的快，更凶猛，如果是基因问题，就要考虑移植了。

亮哥

       我说下我的个人观点：

       第一、结合你家6年前孩子一月龄发病的情况，微信上看了6年前孩子的基因结果，我认为重点在CD27，PRF1、NCF1这三个基因点上。CD27和PRF1这两个是原发性噬血细胞综合征的基因，你家现在符合4条诊断标准。最后一个NCF1是原发性慢性肉芽肿病，其主要症状就是反复感染，腹泻是常见表现，也会几率导致噬血的症状。你家随便中一条基因，就是原发性疾病了。

       第二、噬血的八条标准已经中四条了，估计还需等待SCD25、细胞因子等外检结果。以符合五条诊断标准。

       第三、之前也有类似小病友，有经验的医生敢于提前用药，以避免孩子病情持续恶化。个人建议家长拿着6年前孩子的基因结果，下周一找血液科李婉丽主任看下，重点就是噬血和慢肉的疾病上，看看李主任的医嘱意见，为孩子争取救治时间。因为你家现在这个孩子的疾病症状，也基本上符合上个孩子的基因致病结论。从二月龄就发病的症状来看，也基本上考虑是原发性的，如果后期能缓解症状，家长也需要做好造血干细胞移植的心理准备。

       以上几点分析及建议，仅是仅供参考。具体请以临床医生的判断为准。祝好！

NNWMS

亮哥 发表于 2022-7-24 13:23
我说下我的个人观点：

       第一、结合你家6年前孩子一月龄发病的情况，微信上看了6年前孩子的 ...

好的，感谢

李敏48

现在国际94方案或04方案上了没，药物应答好的话噬血相关的会很快好转，你家发病年龄小加上有曾经悲痛的经历，你家噬血缓解后，重点要排除是否是原发性噬血。

NNWMS

李敏48 发表于 2022-7-24 13:36
现在国际94方案或04方案上了没，药物应答好的话噬血相关的会很快好转，你家发病年龄小加上有曾经悲痛的经历 ...

我不清楚，用药情况我在帖子上写了，宝宝在icu，也见不到医生，除非医生找我们。

发现（MEI）小毛

先按亮哥的指导，赶紧咨询医生

NNWMS

发现（MEI）小毛 发表于 2022-7-24 13:58
先按亮哥的指导，赶紧咨询医生

好的，已经挂了李主任的号了，明天就去

王明仁

可能原发噬血的几率比较大，尽早和医生沟通吧！我家在省人民医院做的移植，当时发烧了七天，差点也进了ICU，最后cd25出来以后立马上的化疗，马上就缓解了，其实只要关键的几项能够本院检查的结果出来就能判断了，比如细胞因子，血清铁蛋白，骨穿这些，cd25外送三个工作日就能出结果，只是基因检测的要慢一些，但是也不一定非要等到基因检测的结果才能治疗，基因检测只是判断原发和继发的关系。如果是原发，那就可能要考虑移植了。

菜菜子12

看看scd25和细胞因子的检查结果，如果确诊噬血的话，先治疗控制住病情，在看基因检查的情况