3周11个月男宝，eb相关噬血，痛心疾首。麻烦大佬帮忙看看报告？

七8770 · 发表于 2022-7-29 14:33

高烧3天，在当地医院住院4天，高烧不退意识到不对，要求医生复查血项后转院，被告知血小板低，需要立即联系救护车转至浙江省儿保，跟着救护车哭了一路到省儿保，完善相关检查后下了第一张病危，晚上当即输了血浆！第二天下午在医生开完联合会后，告知要转血液科！救护车送到湖滨院区血液科后又做了一系列检查，血小板29下了第二张病危，等到细胞因子报告出来后大于5000，紧急告知转至icu，随后收到了第三张病危！当晚就上了化疗（依托泊苷），连续两天！出icu后住院化疗一次，目前出院门诊随访，今天再次化疗。

主治医生告知细胞功能缺陷，很可能需要移植治疗！再次精神奔溃！为什么这么小的他要受这么多罪！有没有大佬可以帮我看看报告分析分析？！

七8770 · 发表于 2022-7-29 14:34

目前没有发现其他肿瘤，基因报告还没出来

YUQDL · 发表于 2022-7-29 14:49

免疫功能（穿孔素，cd107a，颗粒霉，nk活性）结果全部异常，化疗也会影响这个结果，但是在噬血控制缓解了这些会恢复，如果缓解后多次复查结果都是异常。那确实考虑免疫功能缺陷！目前粒细胞缺失，一定要注意感染

亮哥 · 发表于 2022-7-29 16:15

帖子里的CD107a、NK活性、穿孔素的结果，是化疗前还是化疗后抽血检查的？后期有复查吗？

王利强 · 发表于 2022-7-29 16:32

建议北上做全面评估，看你们家还有很多检查没做。看样子是EB引起的，一定要找到病因。王昭教授曾经和说过诊断比治疗更重要，只有诊断对了治疗才有效。

漂泊 · 发表于 2022-7-29 16:33

要看态势，目前单独这些检查还不能判定免疫功能缺陷。需要后续的复查和整体评测

七8770 · 发表于 2022-7-29 16:35

王利强发表于 2022-7-29 16:32
建议北上做全面评估，看你们家还有很多检查没做。看样子是EB引起的，一定要找到病因。王昭教授曾经和说过诊 ...

各项检查已经做了，现在就还有一个基因没出来，说是要一个月！目前是eb还有个腺病毒感染！之前铁蛋白75000多，现在是1300多，已经排除了肿瘤！

禾乐 · 发表于 2022-7-29 16:35

治疗期间的结果不要考虑，都不达标，病情稳定建议北上治疗

七8770 · 发表于 2022-7-29 16:37

七8770 发表于 2022-7-29 16:35
各项检查已经做了，现在就还有一个基因没出来，说是要一个月！目前是eb还有个腺病毒感染！之前铁蛋白7500 ...

我现在很纠结要不要直接北上，现在刚开始走疗，直接北上怕中途换将不利于病情！所以真的很纠结

七8770 · 发表于 2022-7-29 16:38

亮哥发表于 2022-7-29 16:15
帖子里的CD107a、NK活性、穿孔素的结果，是化疗前还是化疗后抽血检查的？后期有复查吗？

化疗后查的，icu上了两天药，上周五上了一次药，这周一抽的血

琦7205 · 发表于 2022-7-29 16:54

107A之类的检查受时间跟运输都有很大影响，建议如果条件允许北上全面评估复查！孩子现在开始走疗状态怎么样？可以等到八周结疗北上全面评估！

亮哥 · 发表于 2022-7-29 17:12

七8770 发表于 2022-7-29 16:38
化疗后查的，icu上了两天药，上周五上了一次药，这周一抽的血

你家这些穿孔素、CD107a结果如果是在化疗后检测的，除了运输等问题，化疗也会影响结果值的。建议后期再复查下，看看后期结果如何。另这种结果也要结合基因结果来判断的。现阶段先积极配合医生治疗，汤永民和徐晓军都是杭儿的噬血大拿，常规治疗都是经验比较丰富的。祝好！

EthlynSong · 发表于 2022-7-29 17:16

先本地治疗缓解再说，获得完全缓解后可以到北京来评估，因为这两项是受运输条件影响很严重的，所以到离实验室近的地方抽血立刻送去检测才比较准，还有等基因检查结果再看看是不是免疫缺陷问题，先不要着急。

七8770 · 发表于 2022-7-29 17:20

好的，谢谢

菜菜子12 · 发表于 2022-7-29 17:37

看铁蛋白是有好转的，血常规也还行，是否缺陷还要等基因结果出来看看，先化疗缓解病情，再确定后续如何治疗

听涛观海 · 发表于 2022-7-29 18:22

穿孔素。cd107a。nk活性确实是低的，但是这个确定是免疫缺陷？有点早了吧，化疗也会影响这些免疫蛋白的结果，结合着基因，然后后面在复查这些结果，综合看是否有确诊才更准确

王利强 · 发表于 2022-7-29 18:50

七8770 发表于 2022-7-29 16:37
我现在很纠结要不要直接北上，现在刚开始走疗，直接北上怕中途换将不利于病情！所以真的很纠结

当时我们也是很纠结，病情不至于北上。但每一次发烧、血液指标变化都揪心！从传单到EB感染到噬血到急性EB病毒T细胞淋巴增生噬血。真不知道接下来还要面对啥？有时候感觉自己像个大冤种，不管在哪家医院治疗肯定要信任大夫，可病情的变化让我不知所措！

李敏48 · 发表于 2022-7-29 19:34

基因蛋白表达结果会受化疗和样品保存的影响，后期再结合基因检测报告复查一下，如果都没有问题，那就不是基因缺陷。能出院走疗，说明噬血有好转，是胜利的第一步，这段时间还是要护理好避免感染引起噬血的复发。EB引起的噬血排除基因问题等，正规化疗方案就能治愈，浙儿的汤教授也是噬血治疗的大咖，如果药物应答好，噬血也不断缓解，浙儿治疗就好。也没必要每一个都北上，虽说北京是治疗噬血的权威。