14岁女儿北上友谊医院，新出的一代基因检测结果，大家看看怎么样？

AKS · 发表于 2022-8-17 22:41

女儿14岁，当地医院医生说是原发性噬血细胞综合征，我们考虑再三，北上友谊医院找王昭教授再次评估是否必须移植，以下是基因结果，附上其他检查结果，请大佬帮忙看看

亮哥 · 发表于 2022-8-17 23:29

   个人以下几点浅见：

   第一、你家孩子存在轻微的EB病毒感染，这个只是表象。

   第二、北京友谊医院的基因结果，仍然是UNC13D基因存在问题，结合CD107a低下的问题，结合染色体存在一个异常的问题。再看了你家之前的基因帖子，其中PL372P和PA1018D分别来源于父母，是复杂杂合突变。综合来看，理论上这种应该是符合原发性噬血细胞综合征，如果确诊，是需要移植的。

   第三、其他检查结果多数都是正常的，噬血暂时缓解状态。非正常项在原发性基因问题面前，都不是特别重要了。

   总的来说，建议咨询下王昭教授。如果王主任判断原发性噬血需要移植，你家这年龄，就看是在北京友谊医院移植，还是回苏州移植了。具体请以医生临床判断为准。祝好！

漂泊 · 发表于 2022-8-18 00:14

楼上说的很详细了！个人观点再补充一下，scd25和细胞因子cd163的高度看噬血还比较严峻并且免疫功能方面再着重询问一下王主任。个人觉得也是大概率原发噬血，染色体和免疫功能还是存在问题的。

A佛系、 · 发表于 2022-8-18 07:58

亮哥发表于 2022-8-17 23:29
个人以下几点浅见：

第一、你家孩子存在轻微的EB病毒感染，这个只是表象。

亮总所言极是，赞同！