2个月宝宝确诊不明原因噬血细胞综合征，RAB27A基因检测结果有变异

芯界 · 发表于 2022-9-7 10:39

2个月宝宝噬血治疗后稳定出院，基因结果出来了，RAB27A基因点显示有变异，各位大佬帮我看看我家宝宝这种情况必须要移植吗？这么小的孩子移植风险多大？全家人很担心。

宏儿 · 发表于 2022-9-7 11:31

基因引起的噬血细胞综合征属于原发性的，肯定是要移植的，我认识的原发性噬血移植后愈后都挺好的，建议去权威点医生那，加油。

因之 · 发表于 2022-9-7 11:35

   你好楼主，看到这个帖子就想到我宝宝小时候，一样也在快三个月的时候发病，一开始是发烧，还拍了胸片说支气管炎，第一和第二天抽血还没有什么，第三天脸色明显不对，肚子大，身上有小红点，一查血才知道血小板才两天就掉到三十了。之后就噬血的一系列症状表示出来了，才被确诊。刚开始当脓毒血症治疗，其间立马被送进了|CU，骨髓穿刺排除白血病，后医生怀疑噬血细胞综合征，又查父母孩子基因为UNC13D杂合突病，有致病性的，是噬血的常见基因。做为过来人分享自身经验给你参考。

   我遇见一位病友，刚开始噬血也是不明原因，去了北京查也是不明原因，后停药几个月又得白血病，医生也是怀疑应该是免疫缺陷，所以最后移植了，为什么怀疑呢，应该是致病基因不确定吧。毕竟已知致病基因也是有限。这种情况的话一般如果预后较好，也应该给孩子不移植的机会观察观察。

   我的孩子是已知的致病性噬血基因，愈后好，医生也叫观察并不一定要移植。结果我孩子反复噬血发病三次，第一次是2个月，第二次11个月，第三次1岁10个月，第三次选择了移植，我听说有个也是基因有问题也复发一次，二次治疗后停药愈后挺好没有移植。就有点赌博的成分吧。每个人身体不一样。看看医生建议，再自己考虑考虑。毕竟移植可是拿命在赌。

芯界 · 发表于 2022-9-7 11:49

因之发表于 2022-9-7 11:35
你好楼主，看到这个帖子就想到我宝宝小时候，一样也在快三个月的时候发病，一开始是发烧，还拍了胸 ...

谢谢病友，我们家人也有这种想法，我们家孩子发病进过一次icu 了，现在孩子的状态还挺好，都不想拿她生命去赌，但是又很怕复发的时候控制不住，所以很纠结，很难决定

芯界 · 发表于 2022-9-7 11:50

宏儿发表于 2022-9-7 11:31
基因引起的噬血细胞综合征属于原发性的，肯定是要移植的，我认识的原发性噬血移植后愈后都挺好的，建议去权 ...

嗯，我们正在多方面了解医院

拉住我！ · 发表于 2022-9-7 12:47

建议孩子状态平稳的情况下，多问问医生的意见，我家孩子是基因引起的原发性噬血，在北儿已移植。目前状况稳定，仅供参考

芯界 · 发表于 2022-9-7 13:18

拉住我！发表于 2022-9-7 12:47
建议孩子状态平稳的情况下，多问问医生的意见，我家孩子是基因引起的原发性噬血，在北儿已移植。目前状况稳 ...

好的谢谢

AKS · 发表于 2022-9-7 13:39

CD107A 检查呢

芯界 · 发表于 2022-9-7 14:05

AKS 发表于 2022-9-7 13:39
CD107A 检查呢

好像没做这个检查，是外送公司，还是医院检查的？

A佛系、 · 发表于 2022-9-7 15:00

RAB27A基因杂合突变在噬血当中还是比较少见的，据目前该基因报告显示是存在疑似发病主要原因，建议后续寻找权威专家对基因报告和临床表现做出正确的解读和判断，
患儿年龄偏小，即使是诊断为原发性，需要做干细胞移植可能也要先稳住病情，等到半岁左右做比较保险些，再者说原发性移植后续恢复情况综合对比下来还是很可观的。
我家三岁多发病，也是原发UNC13D.目前移植后三年多了。