2岁2个月EB病毒引起噬血，基因检测XIAP有问题，麻烦各位帮我看看严重吗？

小妮子1

       我娃是高烧15天，后使用激素和丙球退烧，查出噬血细胞综合征。血液净化以后，炎症指标下来了，现在第三周化疗，使用依托泊苷化疗。口服环孢素和地塞米松，刚上完药发烧了，医生说是感染了。噬血基因检查显示XIAP基因点突变，免疫力有缺陷。想麻烦各位帮我看看，有没有类似一样的宝宝，后来移植了吗？有没有痊愈？谢谢。

听涛观海

       这个基因的基因突变XIAP，是常见的导致噬血的基因突变;

      论坛有专家分享的案例你看下，这是其中解答（近几年通过多位此病例的小病友家长的热心反馈，让我们对此类X连锁淋巴增殖综合征2型XLR2（母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变）有了一些最新的观察经验。在近2年时间跟踪观察后，总结如下：
   
       第一，再次特别强调，此类型 X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR2 的小病友，均是男孩，均是XIAP基因半合子突变，父亲不携带，母亲杂合突变（详见楼上图片）。
   
       第二，因目前对此类型基因突变的小病友跟踪观察的时间只有一例超过2年，其他的停药时间为几个月至1年多不等（ 停药观察小病友的基因蛋白表达及相关免疫功能检测均正常 ）。 相关怀疑原发性噬血细胞综合征的病友停药超过2年，就是相对安全的渡过了重要窗口期。

       第三，此类型基因突变的小病友，必须需完善基因蛋白表达与相关免疫功能检测，也需要完善小病友家人及外公的基因检测。病友群此病例小病友的亲人存在同样的X连锁基因突变（XIAP基因半合子突变），是一个长期正常生存状态。

       第四，要以遗传学及临床症状等综合检查结果判断是否移植或给予机会观察。 从目前几位小病友的治疗情况来看，权威的噬血细胞综合征医生对X连锁淋巴增殖综合征2型的小病友（母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变），在符合有效治疗的情况下，能找到上代遗传基因的前提下，是给予时间观察的。）


（http://www.hlhhome.com/forum.php ... 6968&highlight=XIAP）

慢慢87

       楼上大佬讲解很详细到位，学习到了，我家也是这个XIAP基因突变，现在已经康复三个多月了，我们是姥爷有携带这个基因，姥爷身体很好。当时北儿张主任让我们观察，然后又去 友谊医院 找了 王昭 教授，他也说这个基因在男孩儿的突变是很常见，但是也有50%的会发病，比如说有两个男孩儿吧，可能其中有一个男孩儿发病，另外一个男孩儿他就没事儿，这是有机率的，但是这个基因是可以等待的，也不是说上来就去做移植，如果不放心多找几个大夫全面给孩子评估一下，相信咱们的孩子都会好起来的，加油

小妮子1

谢谢您的解答

小妮子1

慢慢87 发表于 2022-9-13 22:25
楼上大佬讲解很详细到位，学习到了，我家也是这个XIAP基因突变，现在已经康复三个多月了，我们是姥 ...

好的，谢谢。我们正在做基因检测

Alice悦

我们也是这种情况，2019年当时是通过激素和蛋白治疗，期间觉得这个基因问题一直当心要不要移植，后来要不要停药评估的时候，最后听从亮哥的建议北上咨询了专家，当时没有带孩子去北京，是拿着相关报告，结合相关的检查去的，医生认为继续查家族史，根据我们家情况可以停药观察，这个基因是可以有观察的机会的，回杭州后也去看了汤主任，也是让我们观察，所以就一直到了现在还是很好的。所以要有信心先稳定病情，一定要找最专业的医生评估，他们的判断才是定心丸。

小妮子1

Alice悦 发表于 2022-9-14 05:02
我们也是这种情况，2019年当时是通过激素和蛋白治疗，期间觉得这个基因问题一直当心要不要移植，后来要不要 ...

你好，可以加个微信吗？我想咨询您一些具体情况

关关

慢慢87 发表于 2022-9-13 22:25
楼上大佬讲解很详细到位，学习到了，我家也是这个XIAP基因突变，现在已经康复三个多月了，我们是姥 ...

你们家还在吃药吗

关关

我们小孩也是这个基因问题，当时也北上做了详细的评估，蛋白表达功能正常，现在也是观察，在吃药控制

慢慢87

关关 发表于 2022-9-14 12:43
你们家还在吃药吗

没有 我家没有上激素，输了丙球治疗好的，在血液科当时只吃了点保肝药

X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR *（ 母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变 ）讨论帖分享

http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=6968&fromuid=1

(出处: 噬血细胞综合征之家)