GATA2基因异常，致病性高吗？

A小柠檬 · 发表于 2022-9-16 11:14

      孩子6岁，不明原因噬血细胞综合征复发后在圣马克医院治疗。首次噬血当地治疗时基因检查，淋巴结活检都无异常，2021年三月出过一次荨麻疹特别严重，两次噬血也都是先出荨麻疹，所以医生怀疑可能有免疫方面的问题，但是一直没有确切证据。

   来京后也做了一次基因检测，之前也没有说有什么，停疗两个月时除了白细胞还一直低，每周一次升白针，血红蛋白略低一点，肝功略高一点没其他问题，同时芦可开始减量，肝功就开始涨，最高谷丙240多，输保肝药后很快正常。现在停疗三个月来复查，Nk活性和CD107a又异常了，之前NK一直正常，来京化疗几次后低了，CD107a因为当地没有查过，来检查时也是化疗后开始的就一直很低，显示缺陷，但是发现距化疗时间久点值就相对高点。停疗后复查几次也是一直在涨，停疗两个月时NK活性和CD107a都刚卡线正常，但是这次复查又低了，就开始考虑GATA2基因异常是否是噬血的原因。今天抽了我和老公的血做基因比对，如果是遗传我们的相对安全点，胚胎突变的话可能就要考虑这个基因点的致病性了。

   有懂这个基因点的病友交流下，有没有因为这个基因点确诊原发性的？后期有没有移植？另外我们首次发病在当地治疗时，白细胞打着化疗也在正常值，当地没有吃芦可。来京从治疗开始就服用芦可化疗后，到现在一直白细胞低，其他没啥异常，一周一次升白针，有没有因为服用芦可白细胞一直上不去的？

亮哥 · 发表于 2022-9-16 11:44

   除了你说的那个基因，我个人认为 BCL11B 这个基因点也是重点，建议同时查下孩子父母的，排除下复杂杂合的突变。

   先不说哪个基因点致病，因为还没有父母的具体结果。但是原发性免疫缺陷疾病也是可能导致噬血的，之前群里有类似小病友，在确诊的情况下，首选就是移植。另芦可替尼是有概率导致细胞低下的，特别是持续用药的情况下。先等等其他相关结果吧。

      如有必要，可以多找几个专家看看免疫问题，比如北京协和宋红梅教授，陆军总院唐湘风教授，以多方对比基因结果。祝好！