2个月小宝贝，不明原因噬血细胞综合征，还在PICU

-平安喜乐 · 发表于 2022-9-30 22:10

我的小宝贝二个多月，9月11号开始发烧去往当地医院，医院给出的结论是急性呼吸道感染给配有药物，9月16号病情没有好转继续去往当地医院，当地医院建议住院全方面的检查，检查途中发现孩子肝大脾大随及让我们赶紧去大医院治疗，当天我们开车前往西安儿童医院急诊科，急诊大夫给我们开具住院证明，在此期间小孩病情依旧加重，医生建议我们去重症监护室转至重症第二天诊断出小孩噬血细胞综合征，刚开始铁蛋白是四万加，经过重症监护室血液净化和血浆置换铁蛋白还有所下降。在进重症监护室的第一天小孩就不在发烧。医生考虑是基因代谢方面的问题？还有我们做骨穿好几次都稀释了。大佬们帮忙分析下？

-平安喜乐 · 发表于 2022-9-30 22:13

第一次发，我也不知道弄的对不对

菜菜子12 · 发表于 2022-9-30 22:15

血小板低，肝功能高，铁蛋白高，目前如何治疗呢？有用激素和化疗吗？eb病毒和基因检查做过吗？

-平安喜乐 · 发表于 2022-9-30 22:17

菜菜子12 发表于 2022-9-30 22:15
血小板低，肝功能高，铁蛋白高，目前如何治疗呢，有用激素和化疗吗，eb病毒和基因检查做过吗

只做了基因检查，eb病毒没有做，这是我们昨天做的检查，每天差不多都是这样治疗的，没有化疗

开开开小开开 · 发表于 2022-9-30 23:04

两个月的宝宝原发的概率比较高，家长做好思想准备。

-平安喜乐 · 发表于 2022-9-30 23:21

开开开小开开发表于 2022-9-30 23:04
两个月的宝宝原发的概率比较高，家长做好思想准备。

恩已经确定是原发的了

听涛观海 · 发表于 2022-10-1 06:02

-平安喜乐发表于 2022-9-30 23:21
恩已经确定是原发的了

没出基因检测结果怎么能确定？

-平安喜乐 · 发表于 2022-10-1 08:21

听涛观海发表于 2022-10-1 06:02
没出基因检测结果怎么能确定？

那你帮我看一下基因结果

亮哥 · 发表于 2022-10-1 10:19

-平安喜乐发表于 2022-10-1 08:21
那你帮我看一下基因结果

   我个人对你家孩子的 LIPA 这个基因点存疑，结合你家月龄，严重怀疑这个是原发性。但是仍需等待孩子父母的基因点，以得到更精准的判断。

   另你家孩子之前的病情很复杂，内出血等情况是没法使用化疗药物的。现阶段看噬血症状有所缓解，但是肝功的一些结果仍然很高，也相对符合LIPA这个基因的症状。

      其他具体就继续配合医生治疗，希望能持续缓解，能给孩子一个后期治疗的机会。具体请以医生解读和判断为准，加油！祝好！