2岁3个月宝宝，EB病毒感染噬血细胞综合征伴有XIAP基因突变

小妮子1 · 发表于 2022-10-15 07:26

这个是宝宝在北京友谊医院重新做的XIAP一代基因测序，麻烦各位大佬帮我看一下？谢谢

亮哥 · 发表于 2022-10-15 09:30

   这结论和之前做的基因全外显结论是一个道理。针对这个基因点，我就再啰嗦一下。从近几年的XIAP半合子突变的小病友愈后来看，基本上分为两种：

   第一种、孩子母亲的上代可追溯到XIAP半合子突变，比如姥爷或舅舅辈发现有同样的XIAP半合子突变的基因点。然后孩子就只有一次发病，没有长期病史，治疗效果也很好。群里类似这种的，都是观察随诊，有好几个小病友都正常读书了。

   第二种、孩子XIAP基因半合子突变，上代无可追溯，即没有找到类似遗传。1、孩子从小伴有免疫功能缺陷的症状，即经常感冒感染、发烧或脾大等症状。是长期反复性的。2、孩子噬血在诊治期存在不明原因的复发，或EB病毒持续反复阳性造成的噬血复发。这种情况下，大概率就要移植了。

   综上所述，儿童XIAP半合子突变，是不能一杆子打死的，即发现有这个突变就全部移植，是不科学的。一定要找到权威的医生，通过科学的检查，通过医生的经验判断（这点尤为关键），以辨别孩子是否必须移植。该给机会观察的就观察，当然，该移植的就尽快移植。具体请以医生临床判断为准。祝好！

晨曦@泛起谁的微 · 发表于 2022-10-15 09:45

我们家也是这个基因点突变，父母查没，我们这舅舅也是这个点突变，舅舅小时候也是脾大，伴随的发烧，现在舅舅一切正常，

俩暖男 · 发表于 2022-10-15 10:39

这个基因是有争论，我家也是这个基因突变，为了给孩子不移植我们找了好多这边面的专家，最后我们给孩子机会没移植，现在孩子恢复正常生活，但是要根据孩子自身条件做最后决定，有的孩子虽然X基因突变，但是这辈子可能都不会噬血，也有的孩子反反复复感染引发噬血，这样可能就要考虑移植，所以要正确看待这个事！

Alice悦 · 发表于 2022-10-15 10:52

我们家是我妈妈有这个XIAP基因杂合突变，我也携带，然后我生儿子（半合子突变）百分之50概率携带，生女儿的话要么和我一样（杂合突变），要么不携带。我们儿子之前脾胃不好，感冒流感会有的，但是除了噬血没有住过院，激素治疗，相关蛋白有低一点。我主要听医生建议停药观察，停药一年多就去上学了，当然找医生评估过，免疫查过，容易呼吸道感染，前面一直带口罩，停药后吃些增加免疫的类似保健品，我们脾胃后面有好些，吃了些中药，腺体有些肥大，鼻炎，也是断断续续调理，班级里也算比较容易被感染的，不过也算和平常孩子一样，治疗。运动方面还是很好的，上小学运动量大了，也也提高了身体素质。到是不知道是不是前面用药影响，个子比一般孩子矮些，不过现在增长速度还是正常的。可以理解你的担心，一切听医生的建议，找专业的医生评估治疗，自己要有信心，孩子虽然受苦，自己很心疼，也很自责，但是，我们也算不幸中万幸，这个基因还是有很大希望的。所以要成为孩子坚强的后盾，做好平常的卫生和营养，听医生的要求治疗，相信你们也会好起来的！加油！

小妮子1 · 发表于 2022-10-15 11:02

谢谢您的解答。

关关 · 发表于 2022-10-15 11:23

我们家小孩也是这个基因引起的嗜血，没生病前也算是体质比较差，经常感冒，我们发病后就及时进行针对性化疗，一两次化疗后，病情就控制了，后面通过群里病友的信息分享，去到北京进一步全面检查，检查了基因蛋白表达正常，cd107a几次不怎么理想，其他指标基本正常，后面也针对eb病毒打了美罗华，当时王昭主任也是说要观察，在北京吃药观察了关键的两个月，后面就回家来定期复查关联指标，打算过段时间去北京再做一次全面检查。
我是这个基因的携带者，孩子舅舅没有携带，当时给出的结果是良性或未知变异，我看您家的是无义变异，我个人认为大概率是吃药治疗，祝好