7岁孩子基因突变，医生说没得救了，叫放弃。大家帮忙给下意见？

胡文雅 · 发表于 2022-10-25 19:10

7岁孩子基因检测报告出来了，医生说LYST基因突变引起噬血细胞综合征，而且还是半条基因突变，概率是百万分之一，没得救了。目前用了VP16效果不大，还感染了，发烧，肝功能下降。小孩还在PICU，今天开始用芦可替尼了。医生叫我们放弃，请问怎么治疗？

琦7205 · 发表于 2022-10-25 19:22

现在在哪里治疗呢？如果不是在北京，建议如果孩子情况允许去北京看一下，是否可以通过骨髓移植治疗！父母怎么可能忍心放弃孩子，有最后一线希望都要努力！祝好

专业校服定做婚 · 发表于 2022-10-25 19:30

可以使用DEP方案(脂质体阿霉素、依托泊苷、大剂量甲强龙)：L－DEP方案(培门冬酶、脂质体阿霉素、依托泊苷、大剂量甲强冲击治疗，另外需要看感染源，如果有肺炎就需要结合临床表现，出能出icu建议像上级医院转诊，北京很多医院都能治疗，如真的是原发问题还可以干血细胞移植。

专业校服定做婚 · 发表于 2022-10-25 19:30

还有很多孩子用了卢克以后就会好很多，我家就是

岁月静好59 · 发表于 2022-10-25 19:31

这个医生不会看吧，当时我家孩子那么严重医生都还没放弃，如果可以带上报告去孙逸仙纪念医院找方建培或者周敦华，你小孩能出院的更好，直接带上孩子一起去医生会给你安排床位，转院的话估计没有床位给你

木易56 · 发表于 2022-10-25 19:33

有没有排查eb病毒？其他检查结果有吗？血常规肝肾功铁蛋白scd25，cd107a这些。
如果状态不好不能转院建议要医院联系北京权威医生远程会诊，先度过危险期，病情稳定后及时向更权威医院转院治疗，如果判定是原发性噬血就要异基因造血干细胞移植了。

开开开小开开 · 发表于 2022-10-25 19:33

医生怎么就叫放弃呢，这么决绝。好多继发噬血的孩子都进过icu的，如果原发性的噬血，先把病情稳定住，后面可以移植。专家在北京，抓紧机会去北京。

笑笑妈咪 · 发表于 2022-10-25 19:34

建议去中山大学医院附属二院（孙逸仙纪念医院）找儿科血液科主任方建培或周敦华，她们这方面会比较有经验

次第花开 · 发表于 2022-10-25 19:34

做父母肯定会想一切办法救小孩，加油！看目前情况能否转院，最好能去北京！祝好！

菜菜子12 · 发表于 2022-10-25 19:35

看下芦可替尼的效果，还可以用dep方案，放弃是不行的，儿童只要控制住，大多都治疗效果不错，这个基因是杂合的，不一定致病的

亮哥 · 发表于 2022-10-25 19:39

我很少说医生的。但是今天我说下。你家这个LYST基因点没有明确致病性的，因为没查父母，所以也不知道遗传性，这种意义不明的，从结论上看大多数是没有致病性的。就此，说明你家现阶段的主治医生，根本不懂噬血基因的分类和甄别，就给你家断言无药可救了。大概率也不懂噬血的权威治疗。建议尽快去找楼上家长说的医生，以挽救孩子生命。

医生不懂，家长脑袋一定要灵光点，可能会给孩子一个生机的。祝好！