家人们，帮忙看下基因有问题吗？

李浩然176148722 · 发表于 2023-5-4 21:41

成人27岁，噬血细胞综合征没有找到原因，基因结果刚出来的，看下有问题吗？心里万分忐忑

亮哥 · 发表于 2023-5-4 22:50

你家与噬血直接关联的致病性基因点没有发现，但是其他有几个基因点建议咨询下医生，例如MIG1、MEFV、CASP10这几个基因点，看是否对病人父母的基因点进行复检，以得到更精准的临床判断。具体请以医生医嘱和解读为准，祝好！

李浩然176148722 · 发表于 2023-5-4 22:53

亮哥发表于 2023-5-4 22:50
你家与噬血直接关联的致病性基因点没有发现，但是其他有几个基因点建议咨询下医生，例如MIG1、MEFV ...

好的亮哥，就等你回复呢，要不我一晚上都睡不着了

听涛观海 · 发表于 2023-5-5 08:10

没有明确致病基因突变，其他的目前来看不致病

李浩然176148722 · 发表于 2023-5-5 08:47

听涛观海发表于 2023-5-5 08:10
没有明确致病基因突变，其他的目前来看不致病

谢谢，能安心一点