快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 请大家帮忙看看基因检测结果（40岁女）

发新帖

查看: 623|回复: 5

请大家帮忙看看基因检测结果（40岁女）

2 主题	13 帖子	194 积分

Rank: 2

积分: 194

发消息

发表于 2025-11-26 08:06 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国江苏

40岁女性，确诊HLH，目前没找到原因，已排除感染和免疫，疑似淋巴瘤还在病理会诊中。请大神们帮助看看基因检测结果，谢谢大家。

微信图片_20251126085820.jpg

微信图片_20251126085820.jpg

微信图片_20251126085825.jpg

微信图片_20251126085829.jpg

微信图片_20251126085832.jpg

微信图片_20251126085836.jpg

微信图片_20251126085839.jpg

微信图片_20251126085842.jpg

微信图片_20251126085846.jpg

回复

使用道具举报

2 主题	13 帖子	194 积分

Rank: 2

积分: 194

发消息

楼主| 发表于 2025-11-26 08:08 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏

图片顺序总是调整不对

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	48万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 484492

发消息

发表于 2025-11-26 10:34 来自手机 | 显示全部楼层中国浙江

基因结果没有发现与噬血有明确关联的致病性基因点，理论上该报告是正常的。其他具体谨遵医嘱，祝好！

回复

使用道具举报

2 主题	13 帖子	194 积分

Rank: 2

积分: 194

发消息

楼主| 发表于 2025-11-26 10:43 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏

亮哥发表于 2025-11-26 10:34
基因结果没有发现与噬血有明确关联的致病性基因点，理论上该报告是正常的。其他具体谨遵医嘱，祝好！

感谢亮哥

回复

使用道具举报

23 主题	7106 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27585

发消息

发表于 2025-11-26 15:38 来自手机 | 显示全部楼层中国山东日照

没有明确的致病基因，有几个也不是致病的

回复

使用道具举报

2 主题	13 帖子	194 积分

Rank: 2

积分: 194

发消息

楼主| 发表于 2025-11-26 17:59 来自手机 | 显示全部楼层中国

听涛观海发表于 2025-11-26 15:38
没有明确的致病基因，有几个也不是致病的

感谢您的回复。刚刚我的主治医生说其中那条不明确的原发基因可能不能排除，有点担心。

回复

使用道具举报

热门推荐

儿童噬血移植后5年，前来报道: 2021年1月做的移植，到现在已经整整五年了，现在孩子已经是一名初二的学生。时

网络信息时代，噬血与慢活EB新病友该如何选: 今天这个话题，是非常敏感的。这一年中，有较少的新病友给我分享网

6岁孩子，大佬帮忙看看目前的状况: 目前阶段地塞米松、VP16第四针，新出的基因报告今天的抽血如下，请大佬帮忙看下

12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征，一年后: 我们家孩子12岁，2023年4月份出现发烧，皮疹，肝脾大，关节炎等风湿免疫病疾病

60岁，确诊EB病毒感染，治疗半年后请大佬们: 患者是我的妈妈，60岁，在2025年1月份，因为发烧，在卫生院输液一天吃了三天药已好转

移植后的肝功指标，需要干预吗？: 14岁女孩，回输后39天，乳酸脱氢酶和上次验差不多还是比标准值最高点高很多？距离上次

2岁宝宝eb嗜血，eb全血波动以及上幼儿园的: 宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗，UNC13D杂合，期间无需化疗

12岁，求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告: 12岁噬血细胞综合症，治疗化疗第5次药量减少，打完针的第三天再次复发开始发烧，前面

新病友加微信病友群的链接 ——: 新的噬血细胞综合征病友和慢性活动性EB病毒疾病病友，您们好！因新病友对疾

NKT淋巴瘤4疗后不明原因发热，地方转北人医: 大家好，我是一名NKT细胞淋巴瘤4期患者家属，患者于2025年11月初确诊NKT细胞淋

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-3-11 12:01 , Processed in 0.159293 second(s), 32 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表