各位病友，帮忙看看我妈妈是不是真的得了慢活EB？

KUBQZ · 发表于 2022-10-13 11:41

我妈妈63岁。疾病描述：颈部淋巴隐痛，咽喉、嘴巴不舒服，全身乏力严重，基因报告中1000Gemomes与ExAc结果数据很不好，报告中指出严重的慢性病毒感染和T淋巴细胞活化缺陷，这与PBMC(拷贝)4.7E-05有关吗？PBMC外周血单个核细胞这么高，并且增长速度很快，有办法控制吗？各位热心朋友，帮忙给点意见。

菜菜子12 · 发表于 2022-10-13 12:49

Eb病毒全血和血浆都是阴性的，应该不是慢活吧

听涛观海 · 发表于 2022-10-13 15:30

EB病毒是阴性的，基因检测有可能致病的变异点需要进一步验证；
目前来看你发的这些无法确诊是慢活啊，有没有其他的检查结果

亮哥 · 发表于 2022-10-13 20:11

说实话，EB病毒在血液方面没有体现，均是阴性，这点不太符合慢活EB。但是有些慢活EB的症状是在器官组织内体现的。另你家基因结论点位的RLTPR和MAGT1要重点排除下，特别是RLTPR，均有可能导致免疫缺陷疾病或其他恶性疾病。现阶段如果要进一步排除慢活EB，需要临床进一步检查，对一些怀疑的组织活检，以精准判断病因。病人年龄太大，如果确诊慢活EB或其他疾病，只有看能否保守治疗。先查病因吧，希望尽快找到诱因。