快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 治疗版块 › 治疗疑问 › 16岁刚发现噬血细胞综合征，骨髓涂片偶见噬血。附基因将 ...

发新帖

查看: 5942|回复: 7

16岁刚发现噬血细胞综合征，骨髓涂片偶见噬血。附基因将结果。

3 主题	13 帖子	317 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 317

发消息

发表于 2023-2-3 21:48 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

请大佬们帮忙看看这基因报告。感谢！

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	44万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 444773

发消息

发表于 2023-2-3 22:02 | 显示全部楼层中国四川成都

   首先不知道你家噬血细胞综合征找到诱因没有？噬血细胞综合征的诱因很关键的，直接影响着愈后。

   另你家这个基因报告的RAG1基因点是杂合突变，现结果意义不明。因此基因点与免疫功能有关，如果要得到更精准的结果，建议对孩子父母的RAG1基因点进行检查，以判断来源。具体请以医生解读为准，祝好！

      还有个，你家在我们噬血病友群几群呢？

回复

使用道具举报

26 主题	8690 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31602

发消息

发表于 2023-2-3 22:35 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

噬血相关基因应该是正常的，有一个其他基因的杂合突变

回复

使用道具举报

3 主题	13 帖子	317 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 317

发消息

楼主| 发表于 2023-2-4 00:13 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-2-3 22:02
首先不知道你家噬血细胞综合征找到诱因没有？噬血细胞综合征的诱因很关键的，直接影响着愈后。

...

感谢亮哥，我在7群。有eb病毒一年多了，以下是检查的结果

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	44万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 444773

发消息

发表于 2023-2-4 09:29 | 显示全部楼层中国四川成都

微信用户87 发表于 2023-2-4 00:21
感谢亮哥，我在7群。有eb病毒一年多了，以下是检查的结果

你家这个是EB病毒感染史较长，大概率就是EB病毒引起的噬血细胞综合征吧。具体是哪种EB病毒相关疾病，还需要医生临床判断。16岁这年龄，治疗还是相对比较复杂的，要看治疗的效果了，不排除可能需要移植。诊治请以医生医嘱为准了。加油，祝好！

回复

使用道具举报

10 主题	2901 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11548

发消息

发表于 2023-2-4 09:41 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

祈祷非基因性原因，但要科学遵医嘱！预祝早好！

回复

使用道具举报

11 主题	614 帖子	3727 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 3727

发消息

发表于 2023-2-4 14:14 来自手机 | 显示全部楼层中国四川成都

在哪里治疗，十六岁，已基本属于成人，如果可能，建议还是北上友谊。

回复

使用道具举报

29 主题	6986 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 26665

发消息

发表于 2023-2-5 12:47 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

基因检测的杂合突变，致病性不确定，但是这个eb病毒一直血浆阳性是不好的，16岁的eb感染估计是有概率需要考虑移植了

回复

使用道具举报

热门推荐

42岁北上评估还是不幸: Caebv加皮肌炎，很难了。命运没有放过我。

孩子2岁4个月确诊EB病毒继发噬血，第六周化: 孩子2岁4个月确诊EB病毒继发噬血，非常感谢噬血之家论坛，在孩子生病的这段至暗时刻（

42岁，北上评估部分报告: 5月17日至6月18日不同的机构检测了四次，血浆阴，全血都在1700左右。亚群感染t细胞150

42岁疑是慢活eb，北上评估的检查: 7月3日住院，魏主任跟据我的病症与之前的检测报告，认为慢活eb可能性很大，几乎直接可

一岁五个月，基因检测报告和第三次化疗效果: 做了三次依托泊苷化疗检查结果和基因检测报告，请大佬给解读一下，谢谢。先上基因检测

不明原因嗜血，一星期一次的复查报告: 成人23岁不明原因嗜血，有好多个箭头，大佬们帮忙看看什么原因？

28岁，大佬们帮忙看看是不是噬血复发了？: 发烧半个月，刚开始是低烧，后来是高烧，是不是噬血复发了？

8岁孩子，移植后四个多月的报告: 孩子慢活EB移植后四个多月，大佬帮忙看一下

孩子EB噬血，用环孢素，甲泼尼龙和VP16治疗: 8周评估后通知我们停药，一天后就低烧，头疼，最高烧37.8，在本地医院查血常规2次还好

51岁噬血，最新的报告: 请大佬帮忙看下最新的检查报告？

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：京ICP备18046756号

京公网安备 11010802031396号

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-7-6 08:13 , Processed in 0.119708 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表