两岁九个月男孩噬血已出院，现在基因检测报告出来了，能麻烦各位帮忙看下吗？

李斯可 · 发表于 2023-4-21 18:36

基因检测报告看不太懂，就看懂母系基因有点杂合变异，请各位大佬帮忙指导下，这份报告具体什么意思？是否需要移植？谢谢！

亮哥 · 发表于 2023-4-21 21:32

你家基因结论，没有发现噬血细胞综合征致病性的基因点位，理论上噬血方面是正常的。

另第二页有个FANCB基因点，就是范可尼贫血方面的，这个基因点是母亲杂合突变，孩子是半合子突变，基因预测是可能良性的，结论是意义不明。我个人认为这个FANCB基因点需要关注下后期，请医生结合体征判断下。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2023-4-21 21:55

噬血相关的基因应该是正常的，不是原发的话，病情控制住大多能治愈

李斯可 · 发表于 2023-4-22 06:14

亮哥发表于 2023-4-21 21:32
你家基因结论，没有发现噬血细胞综合征致病性的基因点位，理论上噬血方面是正常的。

另第 ...

谢谢！那是不是后期还可能得那个范可尼贫血白血病…

李斯可 · 发表于 2023-4-22 06:15

菜菜子12 发表于 2023-4-21 21:55
噬血相关的基因应该是正常的，不是原发的话，病情控制住大多能治愈

谢谢！看到基因又吓一跳

亮哥 · 发表于 2023-4-22 08:09

李斯可发表于 2023-4-22 06:14
谢谢！那是不是后期还可能得那个范可尼贫血白血病…

整体结论是不明意义，这种一般不会导致致病性，但是需要医生结合临床症状，以得到更精准的判断。

李斯可 · 发表于 2023-4-22 10:20

亮哥发表于 2023-4-22 08:09
整体结论是不明意义，这种一般不会导致致病性，但是需要医生结合临床症状，以得到更精准的判断。

感恩亮哥