14岁男孩XIAP基因突变，导致克罗恩病（肠道问题）

加菲猫37

       孩子发现克罗恩病两年了，一直出现肠道腹痛腹泻的问题，后面基因检测有XIAP突变。经过医生治疗，用了类克、阿达木、乌司奴、一直都控制得不好。现在刚上激素，但激素不能长期使用，后期打算联合两种生物制剂一起用，现在医生说唯一能治愈的方法就是造血干细胞移植，可是移植的风险太大，不敢尝试，想找有经验的医生和医院，能否保守治疗控制住肠道症状，请类似病友给点经验建议 ？ 谢谢 ！

亮哥

       这个问题的确比较复杂，先说基因问题吧。你家儿子这个基因点，属于半合子突变，你两夫妻都是野生型，在这种情况下，你儿子的基因大概率都是致病性的。

        再说群里之前两个XIAP基因合并克罗恩病的病友，一个已经2022年中旬失联。另一个在上海瑞金医院治疗，因保守治疗效果不佳，准备移植，结果在最后关头，再次检查相关结果却正常了，现在已经停药观察半年了（说实话，不可思议，但这是孩子妈妈亲口说的）。

        你家孩子的情况，如果以基因突变类型来看，的确不容乐观。建议保守对症治疗的同时，还是要做好相关移植准备。具体请以医生医嘱为准，祝好！

听涛观海

亮哥说的比较客观了，还是做好相关准备，再去咨询下专家还有没有好的治疗

加菲猫37

谢谢两位，如有相关经验方面的专家请告知我，可以及时就诊，感谢好心人！！！

加菲猫37

请问有类似病例在瑞金就医的病友吗？能给点建议吗？

Crow

你好，我也是这种基因突变导致的克罗恩病，是广州李明松教授帮我查出来的。可以去找李教授问问。

加菲猫37

Crow 发表于 2023-4-23 16:19
你好，我也是这种基因突变导致的克罗恩病，是广州李明松教授帮我查出来的。可以去找李教授问问。

请问现在是保守治疗吗？现在控制得如何？

X丫H

加菲猫37 发表于 2023-4-23 10:11
请问有类似病例在瑞金就医的病友吗？能给点建议吗？

你好，我家孩子也是这个病，瑞金医院治疗的，你可以去瑞金医院儿科，找肖圆主任看一下

X丫H

肖主任是一位认真负责的好医生，他能看的他会认真给你看的，看不了的他会给你想办法的

X丫H

我们现在基本上停药了，但是阿达木还在用，用的也少了，等天气热了就准备给停了，

X丫H

上次阳了，阿达木隔了快一个月没打，也没啥反应，

X丫H

你要是有什么想问的，不要着急，这不是急的事，我家孩子以前生病的时候好严重，现在慢慢的又好了，

加菲猫37

X丫H 发表于 2023-4-26 15:37
你要是有什么想问的，不要着急，这不是急的事，我家孩子以前生病的时候好严重， ...

你家孩子不是基因突变吧？就是肖园主任让我们查基因的，具体治疗就是移植！但是觉着风险太大，得先把肠道问题控制住！

X丫H

我们就是基因突变，你要是问肖主任他都知道我们的，也是他让我们去做移植的，移植前的肠镜也是他让去做的

X丫H

移植前的肠镜显示好多了，然后他建议我们回来看看情况再说，然后就一直到现在都很正常，和正常还子没区别

加菲猫37

X丫H 发表于 2023-4-27 15:07
移植前的肠镜显示好多了，然后他建议我们回来看看情况再说，然后就一直到现在都很正常，和正常还子没区别

好的 非常感谢您的回复！

加菲猫37

加菲猫37 发表于 2023-4-28 14:28
好的 非常感谢您的回复！

冒昧问下联系方式，想了解下瑞金的移植方面的信息

X丫H

移植的事你最好让肖主任帮你联系血液科

KDFHE

Crow 发表于 2023-4-23 16:19
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你好请问你现在是在用激素药保守治疗么，效果怎么样

KDFHE

加菲猫37 发表于 2023-4-23 20:37
请问现在是保守治疗吗？现在控制得如何？

请问你家孩子现在怎么样了，一直在保守治疗吗