麻烦大佬看一下孩子目前的情况，是需要保守治疗还是移植？

宋恺洋

孩子今年9月份确诊嗜血，一岁3个月，之前都是高烧反复，骨穿偶见嗜血细胞，确诊之后地米治疗，出院口服地米，2周评估正常，骨穿做出来未见嗜血细胞。基因结果UNC31D杂合，10月高烧复发，上的挽救治疗方案，化疗目前做了3次，骨穿正常，一直未见嗜血细胞，NK结果低，SCD25值高，孩子目前状态一直很好，未见不适，目前情况保守治疗还是需要移植？麻烦大佬看一下。10月高烧复发。

A付珀琳

咱们差不多。只不过孩子6岁了，也是同样的基因问题，应该是要移植，北上看看来吧，我准备这几天也去北京咨询！

宋恺洋

A付珀琳 发表于 2023-12-10 22:30
咱们差不多。只不过孩子6岁了，也是同样的基因问题，应该是要移植，北上看看来吧，我准备这几天也去北京咨 ...

现在在做最后验证，结果还没出来，因为孩子身体状况什么的都挺好的，还想着保守能治愈不，确定原发那就给孩子做移植了

亮哥

UNC13D基因结果发出来看下，我看致病不？

亮哥

还有个，你家在病友群几群？

成塔刘文俊

基因致病性很重要，排除了基因致病。没得免疫功能问题，我觉得暂时不去考虑移植。

宋恺洋

亮哥 发表于 2023-12-11 10:08
还有个，你家在病友群几群？

在8群

宋恺洋

亮哥 发表于 2023-12-11 10:01
UNC13D基因结果发出来看下，我看致病不？

好的，我一会发一下

宋恺洋

成塔刘文俊 发表于 2023-12-11 11:57
基因致病性很重要，排除了基因致病。没得免疫功能问题，我觉得暂时不去考虑移植。

现在说的是原发跟基因有关，做了验证结果还没出来

听涛观海

现在的结果就是scd25数值还有点高，其他的还好，至于是否需要移植你得看那个基因突变是否致病，如果不致病多数孩子可以观察的

宋恺洋

听涛观海 发表于 2023-12-11 12:28
现在的结果就是scd25数值还有点高，其他的还好，至于是否需要移植你得看那个基因突变是否致病，如果不致病 ...

好的，谢谢

菜菜子12

看现在检查噬血应该是缓解的，要移植的话最好北上咨询一下

亮哥

       在病友群看了你家的基因，现有结果不能明确结论，仍需进一步检查孩子父母的。另激素直接跳到二线方案，感觉对孩子是不是有点过重。不知道之前你家确诊的什么原因引起的噬血。