请大家帮忙看看，这属于慢活eb吗？MAGT1这个基因突变

Joey29 · 发表于 2024-1-5 10:51

孩子3岁，女孩，2023年6月二阳烧退不下来确诊嗜血细胞综合征。经所在地医院检查：白血病和淋巴瘤当时都没有，EB病毒血清阳性，基因显示MAGT1突变，但是女孩不发病，男孩发病，临床上看，属于eb病毒引发嗜血，经过8周vp16诱导治疗后，eb病毒血清阴，全血阳性，嗜血症状缓解。8月中旬停药停疗至今，但是eb病毒数下不去，一直5次方， nk活性上不来。当地医院准备上二线化疗走移植方案。10 月去北京友谊医院再次检查，基因结果还是MAGT1这个变异基因致病，其他变异基因都是内含子杂和突变意义不明，当时王昭教授说无法确诊eb慢活和原发嗜血，又让我们去检查了X染色体是否是非随机失活，也正常。但是我们打电话告知北京主治医生X染色体检查结果时，主治医生又说确诊慢活eb，说这么久了全血eb病毒数还这么高。

请问，有没有这种基因无法确定，由于全血eb病毒数一直5次方下不来确诊慢活eb的？目前每月复查血象正常，所在地医生之后让三个月查一次。附上北京友谊医院的检查结果。

亮哥 · 发表于 2024-1-5 11:32

这个MAGT1基因点致病性的EB病毒相关噬血，我们噬血病友群里以前的确有好几例，但是都是男孩发病的。NK活性的问题，病人个体差异有时候也受到化疗的影响，导致低下。另你家EB病毒亚群结果感染率也不算高，血浆也是阴性。虽然全系阳性5次方，只要没有其他症状，复查的相关检查也理想的情况下，我个人认为以专家的诊治观点为准，给予孩子一个观察随诊的机会。毕竟孩子还小，EB病毒方面的恢复也需要时间的。提示下：在病例少见的情况下，一定要以绝对权威专家为准，以避免解读异常导致过度治疗。毕竟移植也是危险度非常高的手术，移植是存在死亡率的。当然，如果后期病情变化，那就要及时就医治疗，其他情况谨遵医生医嘱。祝好！