54岁，大佬帮忙看看基因突变结果什么意思？

傲韩 · 发表于 2024-5-9 09:34

EB病毒感染导致的嗜血细胞综合征，这是后来出来的基因突变结果，大佬帮忙看下？

亮哥 · 发表于 2024-5-9 09:44

现有基因结论没有发现与噬血明确相关联的致病性基因点，理论上该基因检测是正常的。另流式细胞术也没有发现明确的淋巴瘤证据，但是存在少量异常表型的T细胞，具体请以医生结合临床解读为准，祝好！

傲韩 · 发表于 2024-5-9 10:42

亮哥发表于 2024-5-9 09:44
现有基因结论没有发现与噬血明确相关联的致病性基因点，理论上该基因检测是正常的。另流式细胞术也没 ...

已去世，结果才出来，人类基因相关数据库显示此突变未被收录什么意思？

听涛观海 · 发表于 2024-5-9 15:55

傲韩发表于 2024-5-9 10:42
已去世，结果才出来，人类基因相关数据库显示此突变未被收录什么意思？

现在能发现的基因突变只是九牛一毛，好多的基因点都没有被发现，未收录应该是没有出现问题

傲韩 · 发表于 2024-5-9 20:12

听涛观海发表于 2024-5-9 15:55
现在能发现的基因突变只是九牛一毛，好多的基因点都没有被发现，未收录应该是没有出现问题

那请问具有潜在意义的二类突变，移码突变是不是不太好

亮哥 · 发表于 2024-5-10 09:43

傲韩发表于 2024-5-9 10:42
已去世，结果才出来，人类基因相关数据库显示此突变未被收录什么意思？

就是这个基因点位在基因数据库没有对比资料，一般需要医生结合临床判断。