31岁，噬血细胞综合征患者基因检测报告，NBAS基因点判断是否为原发性？

陈1503 · 发表于 2025-7-15 00:10

31岁不明原因噬血，报告查出NBAS基因点，请基因解读的大佬，详细分析下

小志、何 · 发表于 2025-7-15 16:30

点开截图重新发论坛，你这是外网打开的

听涛观海 · 发表于 2025-7-15 22:02

没有明确的致病基因，其他两个证据还不全，还需要再让专家仔细排除下

亮哥 · 发表于 2025-7-18 11:56

NBAS噬血基因点是去年才发现的与原发性噬血有关联的新发基因。我个人认为你家如果没有找到噬血的其他问题，那就要高度怀疑是不是原发性噬血了，因为你家病人是NBAS基因点纯合突变，病人父母是NBAS杂合突变，且一人一条遗传突变，虽然没有致病性的定论，但是不排除基因库也是没有积累到此类经验，你家搞不好还是前几列的呢。所以，我个人建议建议病人家属咨询相关权威专家，大概率做好移植前的准备。其他由医生根据全面检查和病人体征等情况综合判断。祝好！