1月龄疑似噬血，基因报告出来了，NPC1基因点突变

楠5599 · 发表于 2025-11-17 10:06

孩子当时是肝大、脾大、凝血功能不好，然后还有那个铁蛋白高，骨穿结果是偶见噬血，医生说疑似噬血。经过治疗现在没有发烧了，基因报告出来了，大佬帮忙看看这个报告是啥意思？下一步该怎么办？

亮哥 · 发表于 2025-11-17 10:42

你家这个NPC1基因点已经属于复杂杂合了，属于父母一人一条遗传给孩子，而且是致病性的，理论上重点应该属于原发性疾病了。这种原发性疾病可以去北京儿童医院风湿免疫科找下毛华伟主任或北京京都儿童医院找下陈姣主任，以得到更专业的解读和后期治疗判断。具体谨遵医生医嘱，祝好！

楠5599 · 发表于 2025-11-17 10:52

亮哥发表于 2025-11-17 10:42
你家这个NPC1基因点已经属于复杂杂合了，属于父母一人一条遗传给孩子，而且是致病性的，理论上重点应 ...

好的，谢谢亮哥

听涛观海 · 发表于 2025-11-17 22:46

找专家再看吧，大概率是致病基因