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噬血细胞综合征之家

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基因检测报告大神们给解读下吧

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发表于 2019-3-20 11:14 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
孩子去年年底被查出得了黑热病(内脏杜氏利什曼),之前临床诊断是噬血细胞综合征,在北京儿童医院做了外检基因检测,报告有三相显示为“p”还有第一页〔脱水遗传性口型红细胞增多症1型〕遗传性淋巴水肿三型。
希望论坛里的专家们给我们解读一下。
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发表于 2019-3-20 11:17 来自手机 | 显示全部楼层
这个不是噬血的基因,不懂啊,等亦舒爸看看
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发表于 2019-3-20 12:14 来自手机 | 显示全部楼层
这个不是噬血相关基因。预测为有害,但也得结合临床表现综合判断。看你描述,你们家噬血,很有可能和原虫有关。多与医生沟通,祝早日康复。
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 楼主| 发表于 2019-3-20 14:51 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-3-20 12:14
这个不是噬血相关基因。预测为有害,但也得结合临床表现综合判断。看你描述,你们家噬血,很有可能和原虫有 ...

黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象让我很是担忧。
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发表于 2019-3-20 15:16 | 显示全部楼层
张星 发表于 2019-3-20 14:51
黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象 ...

检测出来的结果并不代表就会致病,所以很多问题担心是过虑的也是没有用的,不如好好的带好孩子。祝健康成长。
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发表于 2019-3-20 15:18 | 显示全部楼层
张星 发表于 2019-3-20 14:51
黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象 ...

如果做基因测试的话,没有预测P的完美的人估计没有。我个人觉得问题不大。以上建议供参考。祝贺你们恢复好良好状态。
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 楼主| 发表于 2019-3-21 13:15 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-3-20 15:18
如果做基因测试的话,没有预测P的完美的人估计没有。我个人觉得问题不大。以上建议供参考。祝贺你们恢复 ...

好的谢谢您
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