麻烦各位大神帮忙看下基因结果，这个是不是必须移植？

童童 · 发表于 2020-1-9 21:34

哪位病友大神帮忙分析下，谢谢！

亮哥 · 发表于 2020-1-10 09:07

父母的这个基因结果报告呢？

童童 · 发表于 2020-1-10 10:25

亮哥发表于 2020-1-10 09:07
父母的这个基因结果报告呢？

童童 · 发表于 2020-1-10 10:33

这是父母的检测

听涛观海 · 发表于 2020-1-10 10:59

一条遗传自母亲的杂合突变具体是否治病得结和免疫蛋白表达的来看，不知XIAP,穿孔素，CD107A这些结果如何？

arroa · 发表于 2020-1-10 15:32

xiap这个基因在x染色体上。男孩这个基因只有一个，来自于妈妈。现在基因是移码突变，大概率会导致蛋白功能丧失。可检查xiap蛋白的功能。我个人认为，需要移植。以上供参考，还是要多听医生的建议。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2020-1-12 17:25

咨询了北京相关专家，结合孩子年龄和性别，需考虑原发的问题。另如楼上大神所述建议进一步检查，找相关权威医生咨询。祝好！

_Mr° · 发表于 2020-8-24 23:41

孩子做移植了吗？