这个基因报告说明什么呢？

远方 · 发表于 2020-2-10 23:02

前面4张是我女儿的基因检测报告，后面3张是我们父母双方的验证报告，最后显示父女共同有一个基因突变点，是原发性的嗜血细胞综合吗？，求解!

亮哥 · 发表于 2020-2-11 13:40

个人认为： STXBP2基因点虽然是杂合，但是只有母亲是杂合，父亲未携带，从这点上判断，应该不属于家族原发噬血，即基因是正常的。其他基因点均是此类型遗传，没有达到基因原发的诊断标准。建议结合免疫功能检查和基因蛋白综合判断。具体请以医生解读为准。

听涛观海 · 发表于 2020-2-11 14:24

从报告来看杂合的基因突变，不致病

玉-Yao · 发表于 2020-2-11 14:38

我是成人原发噬血，爸爸有一项是基因是杂合突变，我的也是有一项基因杂合突变，我在北京友谊医院，确认原发噬血，做了干细胞移植

亮哥 · 发表于 2020-2-11 14:52

玉-Yao 发表于 2020-2-11 14:38
我是成人原发噬血，爸爸有一项是基因是杂合突变，我的也是有一项基因杂合突变，我在北京友谊医院，确认原发 ...

要看是否统同一基因点，是杂合突变还是纯合突变，还得看母亲的基因点。我也见过一个孩子遗传母亲的杂合，父亲没有杂合，孩子就反复噬血，母亲没事。的确，噬血对于基因的研究，还有很多研究的未知方向。

远方 · 发表于 2020-2-11 15:34

亮哥发表于 2020-2-11 13:40
个人认为： STXBP2基因点虽然是杂合，但是只有母亲是杂合，父亲未携带，从这点上判断，应该不属于家 ...

我上次复查时候1月份问了一下张蕊主任她也说不太像。

远方 · 发表于 2020-2-11 15:35

远方发表于 2020-2-11 15:34
我上次复查时候1月份问了一下张蕊主任她也说不太像。

华大基因公司说也不是，但还是心里紧张，不知道什么原因。

远方 · 发表于 2020-2-11 15:37

听涛观海发表于 2020-2-11 14:24
从报告来看杂合的基因突变，不致病

现在停药观察中，希望不会有什么变化。

远方 · 发表于 2020-2-11 15:37

玉-Yao 发表于 2020-2-11 14:38
我是成人原发噬血，爸爸有一项是基因是杂合突变，我的也是有一项基因杂合突变，我在北京友谊医院，确认原发 ...

可能成人和儿童的有些不同吧。

这个基因报告说明什么呢 ？