基因结果出来了，JAK1突变，大神们帮忙看下，有没有类似的 ？

安逸

    基因结果出来了，请大神们给看看，医生那边还没给答复说要会诊

小样

报告上未发现与疾病相关的基因问题，应该是排除原发可能了，具体结合其他相关检查看一下，祝好

A佛系、

报告结论是未发现与噬血相关的基因突变，
可是那个自身免疫可能需要关注一下。

安逸

小样 发表于 2020-12-9 11:02
报告上未发现与疾病相关的基因问题，应该是排除原发可能了，具体结合其他相关检查看一下，祝好

谢谢

安逸

A佛系、 发表于 2020-12-9 11:04
报告结论是未发现与噬血相关的基因突变，
可是那个自身免疫可能需要关注一下。

好的，谢谢啦

听涛观海

没有明显致病基因，但有一条基因JAK1预测为潜在有害，还需要进一步进行确认是否存在问题，具体看专家会诊

亮哥

想问下：你家其他 免疫功能结果 和 基因蛋白表达结果 如何 ？

革命之路

个人意见吧，像这种致病性不明确的基因变异，谁也说不上来会怎样，没有什么数据和样本。最终还是要看临床，就是俗话说的:不复发，不用管，复发就移植。

安逸

亮哥 发表于 2020-12-9 17:06
想问下：你家其他 免疫功能结果 和 基因蛋白表达结果 如何 ？

这两项都没查

安逸

革命之路 发表于 2020-12-9 18:02
个人意见吧，像这种致病性不明确的基因变异，谁也说不上来会怎样，没有什么数据和样本。最终还是要看临床， ...

移植是不是也不能用自己家人的，要去骨髓库找配型

漂泊

个人感觉你家基因情况应该属于叫明显的特应性皮炎表现的一类，自身炎症噬血目前国际共识是不需要移植，但不知道你们这种特应性明确基因突变，是否会需要更多的医学数据分析了。自身炎症噬血确实复发率高于eb等噬血。不知道张主任咋说的？一般自身炎症类的基因检测还是较少有这个情况，纯属个人了解啊。不知道其他检测结果如何比如nk活性，蛋白表达等

亮哥

       你家这的基因检测结论在噬血上没有直接的致病基因，这点是明确的。

       现在疑惑主要是在JAK1这个基因点上，你家这个基因在现有的遗传方式上，是否致病的确没有相关的准确记录，但是这个基因的确和多种致病疾病有关联，比如：白血病，自身炎症及免疫失调等，是否直接或间接性导致噬血尚不好定论。  

       另你家之前诊断是EB病毒噬血，没有和自身炎症及其他恶性疾病直接明确关系。而且也是母亲遗传女儿，单向的杂合突变遗传，虽然蛋白功能结论潜在有害，但是多数这种遗传方式都会存在蛋白功能改变，按常理，你家JAK1基因点遗传方式的致病性是很低的，这种基因多数都是正常的。即我个人认为你家这个JAK1基因点大概率是正常的。

       另你家JAK1基因点是否致病还需要结合其他检查综合评判，也需要医生说的专业的会诊，分析更多的医学数据以得到结论。我们病友群也关注你家这个基因点的医生结论。祝好！