23岁不明原因噬血细胞综合征，关于一代基因检测的结果

fine · 发表于 2021-10-7 21:01

麻烦大佬帮忙看一下，二代基因的检测结果没有问题，做了一个一代的，只有这一项。
补充一下:九月来友谊复查时，CD107a的表达率还是低，然后穿孔素也比较低，所以再测一代的。

听涛观海 · 发表于 2021-10-7 21:37

良性的突变，这个没问题

亮哥 · 发表于 2021-10-7 22:12

基因检测结论是良性的，即基因结果正常，建议结合其他免疫功能学结果综合判断下。祝好！

鳄鱼的泪 · 发表于 2021-10-7 22:32

二代基因检测发现有很多变异或突变，现在根本没有搞清楚，致不致病有待观察，我国的起步较晚，目前主要参考欧美的，排除原发嗜血，其他结合临床，听经验丰富的医生。

菜菜子12 · 发表于 2021-10-7 22:35

致病性是良性，应该没问题

fine · 发表于 2021-10-7 22:46

亮哥发表于 2021-10-7 22:12
基因检测结论是良性的，即基因结果正常，建议结合其他免疫功能学结果综合判断下。祝好！

好的，谢谢亮哥。我家CD107a和穿孔素还是低，所以要怎么去和医生沟通，好多复查几次

fine · 发表于 2021-10-7 22:46

听涛观海发表于 2021-10-7 21:37
良性的突变，这个没问题

谢谢涛哥

fine · 发表于 2021-10-7 22:46

菜菜子12 发表于 2021-10-7 22:35
致病性是良性，应该没问题

谢谢菜总

海若 · 发表于 2021-10-7 22:52

fine 发表于 2021-10-7 22:46
好的，谢谢亮哥。我家CD107a和穿孔素还是低，所以要怎么去和医生沟通，好多复查几次

化疗了吗？如果在化疗期间，我觉得没必要查太多次。等停疗一段时间再去复查吧，比如说停疗一个月、三个月的时候。

fine · 发表于 2021-10-8 09:22

海若发表于 2021-10-7 22:52
化疗了吗？如果在化疗期间，我觉得没必要查太多次。等停疗一段时间再去复查吧，比如说停疗一个月、三个月 ...

没有化疗，第一时间用的芦可替尼控制噬血的，然后第二天就退烧了，现在友谊王晶石主任让减激素一粒次，芦可替尼减－粒次了。