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LYST基因是原发性噬血细胞综合征基因之一吗?

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发表于 2023-1-26 15:58 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
想请教下各位大佬,我小孩这个LYST基因是原发性噬血吗?


噬血细胞综合征基因检测.png

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发表于 2023-1-26 20:57 | 显示全部楼层 中国四川
       这个LYST基因的确属于噬血方面的。但是有一点的问题,很多病友没有搞明白,基因点位能不能引起噬血,关键要看基因点位是否是致病性的。所以,千万不要看到噬血基因点位,就认为是原发性噬血,这个观点是严重错误的!致病性的解读才是关键。

       你家这个LYST基因点位结论是意义不明,在其他检查结果正常的情况下,按常规理解是不能判断为原发性的,是可以观察随诊的。如果不放心,可以把孩子父母这个基因点位也做一个,看看遗传性,以得到更精准的结果。具体请以医生医嘱为准,祝好!
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发表于 2023-1-26 21:00 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南长沙
建议再查一下父母的基因,然后拿结果咨询下权威医生,看看医生给的什么建议,有条件前往北京权威医院做一下全面评估看看,祝好。
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发表于 2023-1-26 21:00 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东威海
lyst这个基因是导致噬血的常见基因突变,但是你家这个检测看结果不是治病的
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发表于 2023-1-26 21:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-1-26 20:57
这个LYST基因的确属于噬血方面的。但是有一点的问题,很多病友没有搞明白,基因点位能不能引起噬血 ...

亮哥这回答专业!感谢!
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发表于 2023-1-26 21:33 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我们家也是这个基因点突变,妈妈传给女儿
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发表于 2023-1-26 21:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东广州
我们家也是这个基因点,还是一条基因的两个点,都是来自爸爸的,不属于原发性,我们家没有移植
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发表于 2023-1-26 22:10 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
要查下父母的看看,是否致病
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