LYST基因是原发性噬血细胞综合征基因之一吗？

ZFXDR

想请教下各位大佬，我小孩这个LYST基因是原发性噬血吗？

亮哥

       这个LYST基因的确属于噬血方面的。但是有一点的问题，很多病友没有搞明白，基因点位能不能引起噬血，关键要看基因点位是否是致病性的。所以，千万不要看到噬血基因点位，就认为是原发性噬血，这个观点是严重错误的！致病性的解读才是关键。

       你家这个LYST基因点位结论是意义不明，在其他检查结果正常的情况下，按常规理解是不能判断为原发性的，是可以观察随诊的。如果不放心，可以把孩子父母这个基因点位也做一个，看看遗传性，以得到更精准的结果。具体请以医生医嘱为准，祝好！

木易56

建议再查一下父母的基因，然后拿结果咨询下权威医生，看看医生给的什么建议，有条件前往北京权威医院做一下全面评估看看，祝好。

听涛观海

lyst这个基因是导致噬血的常见基因突变，但是你家这个检测看结果不是治病的

火哥小白

亮哥 发表于 2023-1-26 20:57
这个LYST基因的确属于噬血方面的。但是有一点的问题，很多病友没有搞明白，基因点位能不能引起噬血 ...

亮哥这回答专业！感谢！

胡文雅

我们家也是这个基因点突变，妈妈传给女儿

玥小亮

我们家也是这个基因点，还是一条基因的两个点，都是来自爸爸的，不属于原发性，我们家没有移植

菜菜子12

要查下父母的看看，是否致病