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16岁刚发现噬血细胞综合征，骨髓涂片偶见噬血。附基因将结果。

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发表于 2023-2-3 21:48 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

请大佬们帮忙看看这基因报告。感谢！

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发表于 2023-2-3 22:02 | 显示全部楼层中国四川成都

   首先不知道你家噬血细胞综合征找到诱因没有？噬血细胞综合征的诱因很关键的，直接影响着愈后。

   另你家这个基因报告的RAG1基因点是杂合突变，现结果意义不明。因此基因点与免疫功能有关，如果要得到更精准的结果，建议对孩子父母的RAG1基因点进行检查，以判断来源。具体请以医生解读为准，祝好！

      还有个，你家在我们噬血病友群几群呢？

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发表于 2023-2-3 22:35 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

噬血相关基因应该是正常的，有一个其他基因的杂合突变

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楼主| 发表于 2023-2-4 00:13 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-2-3 22:02
首先不知道你家噬血细胞综合征找到诱因没有？噬血细胞综合征的诱因很关键的，直接影响着愈后。

...

感谢亮哥，我在7群。有eb病毒一年多了，以下是检查的结果

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发表于 2023-2-4 09:29 | 显示全部楼层中国四川成都

微信用户87 发表于 2023-2-4 00:21
感谢亮哥，我在7群。有eb病毒一年多了，以下是检查的结果

你家这个是EB病毒感染史较长，大概率就是EB病毒引起的噬血细胞综合征吧。具体是哪种EB病毒相关疾病，还需要医生临床判断。16岁这年龄，治疗还是相对比较复杂的，要看治疗的效果了，不排除可能需要移植。诊治请以医生医嘱为准了。加油，祝好！

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发表于 2023-2-4 09:41 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

祈祷非基因性原因，但要科学遵医嘱！预祝早好！

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发表于 2023-2-4 14:14 来自手机 | 显示全部楼层中国四川成都

在哪里治疗，十六岁，已基本属于成人，如果可能，建议还是北上友谊。

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发表于 2023-2-5 12:47 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

基因检测的杂合突变，致病性不确定，但是这个eb病毒一直血浆阳性是不好的，16岁的eb感染估计是有概率需要考虑移植了

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