三岁女童与父母基因检测结果，大神们看看问题。谢谢！

韓6939 · 发表于 2024-3-4 14:18

慢活EB病毒引起的噬血，孩子和父母的基因检测结果，大家帮忙看看有什么问题？

亮哥 · 发表于 2024-3-4 19:52

你家孩子PRF1基因点存在复杂杂合突变，来源是父母一人一条的遗传，但是意义不明。建议咨询医生重点排除下这个基因点是否存在致病的可能。

听涛观海 · 发表于 2024-3-4 20:04

基因检测是意义不明确，理论上应该致病可能性不大，，但还是让专家再进一步确认下比较稳妥

韓6939 · 发表于 2024-3-5 14:15

亮哥发表于 2024-3-4 19:52
你家孩子PRF1基因点存在复杂杂合突变，来源是父母一人一条的遗传，但是意义不明。建议咨询医生重点 ...

好的，谢谢

韓6939 · 发表于 2024-3-5 14:15

听涛观海发表于 2024-3-4 20:04
基因检测是意义不明确，理论上应该致病可能性不大，，但还是让专家再进一步确认下比较稳妥

好的，谢谢