是不是家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多生症？大佬帮忙看看

宇程爸爸

       大家好！我儿子3岁零2个月，我跟他妈妈在浙江上班 孩子留在甘肃老家由他爷爷奶奶照看，就在11月12号的时候，他爷爷给我打电话说孩子前两天感冒发烧，去我们镇上卫生所开了退烧药，药吃了，高烧不退，就赶紧去泾川县中医医院，中医医院住院住院两天，诊断是急性支气管炎，孩子还是一直发烧 11月14号转到甘肃医学附属医院，确诊EB病毒感染。11月15号下午我跟孩子妈妈赶到医院，当天下午做的骨髓穿刺，医生找我谈话，说以他的临床经验我儿子有可能是噬血细胞综合征，建议我们转到上级医院。

      11月15日当天晚上我们转到西安儿童医院已经凌晨2点了 。直接安排进ICU。11月18日骨穿结果出来显示可见噬血现象！确诊EB病毒感染，噬血细胞综合征，低钠血症，低蛋白血症。11月19日从ICU转到住院部血液肿瘤科区，转入后予HLH-04方案化疗，进一步完善家族性噬血基因回报：LYST，UNC13D，修正诊断家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症。完善腰椎穿刺术，脑脊液检查均阴性。11月25号EB病毒DNA定量转阴，暂停阿昔洛韦。11月30号又出现发热，完善呼吸道病原示：副流感病毒阳性，予补充诊断上呼吸道感染，予头孢他啶抗感染，干扰素雾化抗病毒，予雾化减轻气道高反应，3天后体温降至正常，未再反复;12月3日评估：血常规：白细胞计数(8-HR)0.81×10~9/L，中性细胞计数0.23×10~9/L中性细胞百分率28.6%，淋巴细胞百分率63.3%红细胞计数(8-HR)2.36×10~12L，血红蛋白浓度(8-HR)63g/ L，血细胞比容(8-HR)18.9%，血小板计数(8-HR)90×10~9/L，凝血：纤维蛋白原（陕HR）9.34g/L，铁蛋白（陕HR）1403.00 ng/m1。肝功:总胆红素（8HR）24.umo1/L，直接胆红素(8-HR)16.1 u mo1/L，丙氨酸氨基转移酶(8HR)120U/L，碱性磷酸酶（8-HR）150U/L，补充诊断肝损害。葡萄糖测定（8HR）6.35 mmo1/L，复测末梢血糖正常。血脂：总胆固醇(8HR)5.85mmo1/L甘油三酯(8HR)2.00mmo1/L。EB病毒DNA定量低于检测下限拷贝/毫升。体温正常，咳嗽缓解，本阶段化疗结束，一般情况可，予出院。出院之后继续口服地塞米松，早1.5mg(2片)，午0.75mg(1片)，晚0.75mg(1片)，同时补充钙剂，按照化疗表按序减量;动态监测血常规，按期返院行化疗；建议尽早行造血干细胞移植治疗；继续口服葡醛内脂片50mg/次  3次/日。

       请大佬帮忙看看，基因结果是不是原发性噬血？

听涛观海

这个意义不明，致病性不明确，还需要结合其他结果再进一步判断

亮哥

       你家的确有两个噬血的基因，但是很多人都有噬血的基因，有噬血基因不代表就是原发性的，要看是不是致病性。所以，我个人认为你家大概率还是EB病毒诱发的噬血，噬血的控制，EB病毒是否转阴对于是否移植起着关键的环节。对于你家的两个基因点LYST和UNC13D，我个人认为突变类型不属于原发性的，没有明确的致病性结论，也没有致病性的复杂突变和遗传，建议尽快北上找权威医生检查评估，以明确基因突变的性质。

       还有个，移植手术不是小事，一旦失败会死人的！！！噬血方面不是必须移植的尽量别去移植。该说的说了，其他就看孩子家长的脑袋是否灵光了。祝好！

阳光下的

我家也有噬血基因，现在已经停药7.8个月了，一直很平稳，尽快找有经验的医生看，祝好

菜菜子12

有两个不同的杂合基因，但杂合一般是不致病的，去问下权威医生看看吧

人生如戏46

你好，咱俩娃情况大致一样，方便的话互相交流一下。