37岁，CAEBV(肿瘤期）基因检测报告出来了，SH2D1A基因有突变，请大佬指教

陆永团

请各位大佬帮忙解读一下这个基因检测报告。这个报告对于病因形成，供体的选择上，以及移植预后有什么关联吗？

亮哥

       你家病人的SH2D1A基因点是半合子突变，这个情况大概率是致病性的，是原发性噬血了，属于X连锁1型。以前群里也有类似不少的同样SH2D1A突变点的病友，但是大多数是儿童，成人这种你家还是第一个发现。因为你家又并发了EB病毒相关疾病的慢活EB。既然在最权威的医院了，建议积极配合医生治疗哈。加油，祝好！

陆永团

亮哥 发表于 2025-4-1 21:52
你家病人的SH2D1A基因点是半合子突变，这个情况大概率是致病性的，是原发性噬血了，属于X连锁1型。 ...

谢谢亮哥

龚喜發財

我们家的也是这个位点突变的，然后查体会多一个位点验证。我们的突变点来自母亲，所以妈妈的配型不能用。

陆永团

龚喜發財 发表于 2025-4-2 08:47
我们家的也是这个位点突变的，然后查体会多一个位点验证。我们的突变点来自母亲，所以妈妈的配型不能用。

谢谢龚喜，忐忑等待中