28天婴儿发烧住院，确诊噬血细胞综合征

LFPUW · 发表于 2025-4-12 17:01

1、我家宝宝2025年3月7日刚出生时，身体有皮损和皮疹，就直接送去新生儿住院部了，在医院住院5天，发现血小板偏低大概70几徘徊，做了各种检查未找到血小板降低的原因，做了细菌培养未发现细菌，未出现发烧其它症状，身体上的皮损和皮疹也在好转结痂，所以后面就签字出院了；
2、宝宝28天的2025.4.4时候，发现发烧、腹部肿胀、身体增多皮疹症状，当前就去重庆儿童医院就医，查血结果血小板24，直接就住院了；

3、住院期间用了美罗培南消炎，输血小板、丙球，血小板会短暂上升，但是第二天或第三天血小板又会掉下去，根据医生建议做了骨穿、腰穿、基因检测等相关检查，目前根据现在的临床表现和检查报告，新生儿和血液科医生说基本确定就是噬血细胞综合征，做了细菌培养未发现细菌，未发现EB病毒，医生说不排除会有免疫系统和基因的问题，需要等待进一步的检查结果；
4、基因检查报告还没有出来，现在不知道病因是基因问题还是原发性；
5、目前宝宝病情不稳定，有发烧，水肿、腹腔积液等症状，新生儿和血液科医生会诊后决定，今天开始用激素药物甲泼尼龙看效果；

求助：因为医生给我们说因为宝宝太小了，而且这个病很凶险，他后期的愈后不好，请各位病友帮忙看看我家宝宝会不会是基因的问题，后期要是用化疗药物以后有撒子后遗症没有呀，目前就非常担心，希望大家可以分享一下经验，感谢。

春末yy夏初 · 发表于 2025-4-12 17:52

确实小月龄宝宝原发概率很大，但是等基因结果出来了再确定，铁蛋白还好不算高，就是血小板很低，肝功能也有些高，scd 25结果多少呢？还有骨穿有嗜血吗？现阶段保命要紧，后遗症就不要考虑了，是药三分毒，谁也保证不了绝对没有后遗症，根据病友综合来看，后遗症的可能性很低！

LFPUW · 发表于 2025-4-12 19:47

春末yy夏初发表于 2025-4-12 17:52
确实小月龄宝宝原发概率很大，但是等基因结果出来了再确定，铁蛋白还好不算高，就是血小板很低，肝功能也有 ...

scd25结果还没出来，骨穿有噬血

东玲 · 发表于 2025-4-12 19:58

这么小的宝宝，爸爸妈妈加油！

yymmmm · 发表于 2025-4-12 20:03

我的宝宝是45天的时候确诊的噬血，当时做了血培养就是细菌感染，金黄色葡萄球菌，浓毒血症，不过还是要完善基因各方面的检查，现阶段积极配合医生的治疗，后遗症不必过多的担心，像楼上大佬说的先保命。

27120 · 发表于 2025-4-12 20:03

我家宝宝发病的时候也才一个多月，这个病是很凶险，但是及时治疗也是可以控制的，我们那时候上了激素就慢慢好转。如果不是原发性噬血，经过正规治疗是可以治愈的，要相信宝宝！

愚忠 · 发表于 2025-4-12 20:07

我们家小宝与你们发病情况一样，先等基因报告单，在确定治疗方案，问题不大现在移植很成熟，加油，一切都会好的！

汝城旅游诗诗 · 发表于 2025-4-12 20:16

家人好，其实以这样的方式认识其实大家也不想，但事情出现了，我们就做好心理准备，加油面对，但我希望这一切是梦，我能感同身受你现在的心情，一定自己照顾好自己，但好的有专业的医生一定是给宝宝最大的帮助的，相信群里的亮哥，亮哥是太阳，还有群里很多家人们给了我们帮助！说下我宝宝6个月发热一个星期就到了市里，市里没过多久确诊原发性噬血就是基因突变的，后来做了移植，现在很好！有什么问题都可以问我，我会留言你！加油！

宏儿 · 发表于 2025-4-12 20:18

宝爸宝妈要对宝宝有信心。噬血凶险遵医嘱，积极配合医生就好。

因之 · 发表于 2025-4-12 20:25

   我的宝宝二个月的时候发病的，发烧当天拍片支气管炎，高烧，打点滴当天退烧，当天血项正常，第二天高烧不退住院了，当天晚上烧到四十度退不到正常体温，就发现身上有很多红点，当初我们不懂没有经历过以为是药物过敏，后面主任要我们立刻转院，住院的第二天也就是发烧的第三天血小板就掉到三十了，身上的小红点是出血点，从此就过上了与医院天天打交道的日子。ICU住过，留观室住过，最后确诊是原发性噬血细胞综合症，基因检测结果当时很久才出来，当时感觉天塌了，只有骨髓移植才能治愈。

   当时辗转了三家医院，一直在发烧，而且当时疫情严重，看病过程困难重重。由于当时年纪小才三个月，用依托泊甘控制病情医生建议先停药观察，结果停药没多久复发了，依然用一样的方案治疗，采了哥哥的血配型，稳定后医生说再观察看看，太小了，结果没多久又复发，这一次是一岁十个月，医生要我们移植，当时还是大过年的，2022年大年初六进仓，移植后没有什么排异反应，就是牙齿坏了，不知道是不是排异反应，总之非常顺利，现在也上学了，期间也经常生病发烧就当正常孩子一样治疗，现在大点了五岁了也慢慢没有经常生病了，一切终于过去了。

   这是我的经历，希望对你有帮助。我身边见过的嗜血细胞综合症有eb病毒感染的，也有原发性的也经历了移植，经过治疗都已经康复了。依托泊苷这是化疗药，我家一用这个药马上就不发烧，马上血项就稳定了。用其他的没有这么好的效果，控制不住。