快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 8398|回复: 6

基因检测报告大神们给解读下吧

[复制链接]

4

主题

15

帖子

124

积分

注册会员

Rank: 2

积分
124
发表于 2019-3-20 11:14 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
孩子去年年底被查出得了黑热病(内脏杜氏利什曼),之前临床诊断是噬血细胞综合征,在北京儿童医院做了外检基因检测,报告有三相显示为“p”还有第一页〔脱水遗传性口型红细胞增多症1型〕遗传性淋巴水肿三型。
希望论坛里的专家们给我们解读一下。
1552899206055.jpg mmexport1553049901725.jpg mmexport1553049903758.jpg mmexport1553049905396.jpg
回复

使用道具 举报

6

主题

875

帖子

2288

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2288
发表于 2019-3-20 11:17 来自手机 | 显示全部楼层
这个不是噬血的基因,不懂啊,等亦舒爸看看
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5732

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5732
发表于 2019-3-20 12:14 来自手机 | 显示全部楼层
这个不是噬血相关基因。预测为有害,但也得结合临床表现综合判断。看你描述,你们家噬血,很有可能和原虫有关。多与医生沟通,祝早日康复。
回复

使用道具 举报

4

主题

15

帖子

124

积分

注册会员

Rank: 2

积分
124
 楼主| 发表于 2019-3-20 14:51 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-3-20 12:14
这个不是噬血相关基因。预测为有害,但也得结合临床表现综合判断。看你描述,你们家噬血,很有可能和原虫有 ...

黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象让我很是担忧。
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
502434
发表于 2019-3-20 15:16 | 显示全部楼层
张星 发表于 2019-3-20 14:51
黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象 ...

检测出来的结果并不代表就会致病,所以很多问题担心是过虑的也是没有用的,不如好好的带好孩子。祝健康成长。
回复

使用道具 举报

52

主题

1916

帖子

5732

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5732
发表于 2019-3-20 15:18 | 显示全部楼层
张星 发表于 2019-3-20 14:51
黑热病已经治疗好了,孩子也恢复到以前活泼可爱的状态了,但是拿到这个检测报告,里面显示的种种基因现象 ...

如果做基因测试的话,没有预测P的完美的人估计没有。我个人觉得问题不大。以上建议供参考。祝贺你们恢复好良好状态。
回复

使用道具 举报

4

主题

15

帖子

124

积分

注册会员

Rank: 2

积分
124
 楼主| 发表于 2019-3-21 13:15 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-3-20 15:18
如果做基因测试的话,没有预测P的完美的人估计没有。我个人觉得问题不大。以上建议供参考。祝贺你们恢复 ...

好的谢谢您
回复

使用道具 举报

热门推荐
找一下儿童原发性噬血细胞综合征的病友,交流下原发性的病情。
找一下儿童原发性噬血细胞综合征的病友,交
有没有原发性噬血的病友,康复很多年的或新发的病友,大家可以进群交流,互相帮助,共
停疗后2年多的噬血指标复查
停疗后2年多的噬血指标复查
eb病毒全血转阳,还有些指标偏高,请大佬们看看!小朋友有鼻窦炎,扁桃体肿大,之前耳
生过大病,还能不能买保险?
生过大病,还能不能买保险?
我是2018年有症状的,19年确诊嗜血细胞综合征,化疗后20年又复发,去北京那边
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!——  成人移植病友对不同医院的对比感受!
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!—— 成
最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病,感觉真好,
55岁成年人,EB病毒感染引发噬血病诊治经历(二)
55岁成年人,EB病毒感染引发噬血病诊治经历
接上继续聊: 平稳了10来天,接下几天特别能喝水,而且特别冰的那种,半夜
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR,后又检查发现CAEBV,现阶段戈利昔替尼维持治疗。
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
我19岁,移植差不多有两个月了,检查一直做的都是嵌合度,血常规,炎症,咽拭
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
有没有朋友在减药期间血浆是阴的,全血是阳的,这种要不要管,这种情况到底是eb病毒减
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药一年了,铁蛋白升高
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药
治疗了一年多 ,最近检查了铁蛋白一项升高了,麻烦大佬们帮忙看看,给个意见?是哪里
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
患者信息: 女10岁,身高:140cm,体重:35kg 病情描述: 7月5日发烧,此后每天会发烧1
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表