哪位大神懂基因问题啊？

瘋°釨

大家好，我家儿子3岁3个月时被确诊川崎病+噬血细胞综合征 确诊后儿童医院就诊的  当时vp16化疗5次  住院14天 出院后状态挺好 没有发热过 现在吃药维持，  基因报告有一个纯合项目，想问一下基因有纯合的能否要二胎啊？哪位大神能给分析一下啊？

arroa

itpk这个基因是个hom，纯合。报告虽然预测是个良性，但是临床有川崎病表现，所以这个基因还是非常值得怀疑的。我个人认为，川崎这个临床，就是和这个itpk有关，请多咨询一些专家。再谈一下二胎，如果夫妻双方没有川崎家族病史，这个基因纯合就是人群中小概率事件的发生。但既然夫妻两人各带一个突变，再生娃娃得川崎的概率是至少是1/4。如果这个基因遗传方式是显性，概率会更大。这个也需要咨询遗传生殖方面的专家。噬血相关基因没有报道出来。以上供参考，祝早日康复。多问一句，两口子是近亲或家离得很近吗？

瘋°釨

arroa 发表于 2019-4-10 07:59
itpk这个基因是个hom，纯合。报告虽然预测是个良性，但是临床有川崎病表现，所以这个基因还是非常值得怀疑 ...

近亲倒不是，不过两家离得挺近的，您能给推荐个遗传方面的专家吗？第一个孩子就这样，有点纠结了，想要一个，有点不敢

亮哥

瘋°釨 发表于 2019-4-10 12:23
近亲倒不是，不过两家离得挺近的，您能给推荐个遗传方面的专家吗？第一个孩子就这样，有点纠结了，想要一 ...

赞成一楼大神的观点，另遗传问题你问张蕊也可以的

瘋°釨

问过张蕊，张蕊只说基因问题没法改变，没给什么建议啊

arroa

瘋°釨 发表于 2019-4-10 12:23
近亲倒不是，不过两家离得挺近的，您能给推荐个遗传方面的专家吗？第一个孩子就这样，有点纠结了，想要一 ...

我没有认识的这方面的专家。两家里的近，在小范围内的一群人中携带相同基因突变的几率还是很高的。你可以加我微信arroa0608沟通一下。