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14岁噬血细胞综合征的遗传基因报告,大家帮忙看看

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发表于 2021-1-10 21:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国四川成都
各位朋友,大家好!请各位帮我看看这个基因报告,孩子的母亲人可能在台湾,没有检查母亲的。 谢谢啦!


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发表于 2021-1-10 21:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国辽宁沈阳
我是真看不清啊
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发表于 2021-1-10 21:55 | 显示全部楼层 中国四川成都
        这个基因检测结论虽然列出了很多疾病类型的基因点,但是在是否致病上没有太明确的定论,因为缺少一个很重要的原因,没有孩子母亲的基因来验证遗传方式,无法明确孩子的基因来源,这点挺麻烦的。

        现阶段只有让医生结合病人临床表现及治疗效果,结合其他免疫功能检测结果综合判断病情了。
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发表于 2021-1-11 09:29 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东济南
像亮哥说的,很多杂合突变,但没有明确致病基因,需要很权威医生并且结合病情,免疫功能检测结果来判断。
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发表于 2021-1-12 12:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
这些基因致病性不确定,如楼上说的需要结合其他检查,免疫相关检查确定
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