快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 11139|回复: 6

基因结果今天出来了,麻烦各位大神们帮解读一下

[复制链接]

5

主题

48

帖子

730

积分

高级会员

Rank: 4

积分
730
发表于 2021-1-20 14:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
今天基因结果出来了,麻烦大家帮解读一下

140154yv250ep5xzqh52ve.png

140154zht9dz4hd1zo8s64.png

140154vynzfzsszcacamwx.png

140156m98806as8g0csbay.png

140155c2mwsj024mwxcdq3.png
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

45万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
455808
发表于 2021-1-20 14:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
        孩子有个STAT3杂合突变,来源是母亲,这种个体单项遗传按理论来说一般都是不致病的,即是正常的结果。建议结合免疫检测结果综合判断下。
回复

使用道具 举报

5

主题

48

帖子

730

积分

高级会员

Rank: 4

积分
730
 楼主| 发表于 2021-1-20 17:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国
好的,谢谢亮哥,没问题就放心了
回复

使用道具 举报

24

主题

6972

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26764
发表于 2021-1-20 17:44 | 显示全部楼层 中国山东青岛
看报告这个基因致病性不足,应该没什么问题
回复

使用道具 举报

30

主题

1298

帖子

4278

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
4278
发表于 2021-1-20 19:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国辽宁沈阳
问一下医生吧,应该像楼上说的,致病性证据不充足
回复

使用道具 举报

5

主题

48

帖子

730

积分

高级会员

Rank: 4

积分
730
 楼主| 发表于 2021-1-20 21:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国
听涛观海 发表于 2021-1-20 17:44
看报告这个基因致病性不足,应该没什么问题

太好了,谢谢分析
回复

使用道具 举报

5

主题

48

帖子

730

积分

高级会员

Rank: 4

积分
730
 楼主| 发表于 2021-1-20 21:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国
小样 发表于 2021-1-20 19:24
问一下医生吧,应该像楼上说的,致病性证据不充足

排除原发就放心了,谢谢
回复

使用道具 举报

热门推荐
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
男朋友21岁,eb病毒引发噬血细胞综合征,请大神指点下
男朋友21岁,eb病毒引发噬血细胞综合征,请
2025.7.22晚上发烧,我给他吃了退烧药,第二天也还没好,然后第二天他还是觉得
移植后他克莫司和环孢素都不耐受,怎么办?
移植后他克莫司和环孢素都不耐受,怎么办?
病人现在是在航天中心医院,回输第47天,之前用了他克莫司后,肌酐190多,肝功,胆红
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理  ——  家属的经验分享
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理
以上仅是我家个人的环消和护理的经验分享, 因为每个病人情况不同,可能
54岁,移植后的eb病毒检查
54岁,移植后的eb病毒检查
各位大佬帮忙看看这项结果如何?
生命的重生之旅,41岁成人移植1000+天  —— 我来分享我家人的故事!
生命的重生之旅,41岁成人移植1000+天 —
2021年12月25日,本应是充满温馨与欢笑的圣诞,命运却给我们家开了个残酷的玩
山东43岁慢性活动性EB病毒感染患者(皮肤型),三岁发病,近40年病史的简要记录
山东43岁慢性活动性EB病毒感染患者(皮肤型
今年是2022年了,我已经43岁了,就简单的说说病史吧。父母说从我从小时候的三
8岁eb病毒三年了载量高,反复发烧
8岁eb病毒三年了载量高,反复发烧
我儿子8岁,三年前确诊传单,高烧,39.8,淋巴结肿大,嗓子有痰红肿,眼睛肿,治疗后
3岁8个月eb引起噬血综合征,出院后北儿第三次的复查
3岁8个月eb引起噬血综合征,出院后北儿第三
现在所有药都停了,平时体温基本都正常,就是孩子很容易出汗,怕热,一出汗的时候体温
噬血细胞综合征移植后两年
噬血细胞综合征移植后两年
孩子移植后两年了,过程中很顺利,两年大查了医生说都挺好的,但是我自己还是有些疑问
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表