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噬血细胞综合征之家

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1岁2月女童噬血细胞综合征目前湘儿化疗期

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发表于 2022-2-25 12:10 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖南衡阳
       麻烦大家帮忙看下我们家是不是因为EB病毒感染的噬血? 基因检测是不是原发性噬血的?   湘儿医生给我的答案是不能排除原发,所以我现在好纠结 。


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发表于 2022-2-25 12:40 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查?你这个基因的图标不明确致病需要结合着看
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 楼主| 发表于 2022-2-25 12:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南衡阳
这个检查的标题就是UNC13D免疫蛋白吗?好像是没有做,
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 楼主| 发表于 2022-2-25 12:52 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南衡阳
听涛观海 发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查?你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

我也不知道到底有没有做,但是医生礼拜二我们去做化疗,给我一个这样的病史
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 楼主| 发表于 2022-2-25 12:56 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南衡阳
听涛观海 发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查?你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

UNC13D检查我也不知道有没有做,医生给我的结论是UNC13D突变杂合,家族噬血3型相关,父母均为杂合,常隐

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 楼主| 发表于 2022-2-25 13:31 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南衡阳
引用: 听涛观海 发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查?你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

你好UNC13D的检查在这份报告里

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发表于 2022-2-25 20:52 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
引用: 引用: 過客 发表于 2022-2-25 13:31
你好UNC13D的检查在这份报告里

这是基因的结果,还有个免疫蛋白的检查,另外你这个结果不太好确定,还得进一步检查
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发表于 2022-2-25 21:35 | 显示全部楼层 中国四川成都
       是查基因蛋白表达:Munc13-4 。    另你家这个基因检测结果我也看不明白,建议截图截全,即从上至下的前三页很关键。 另有些基因公司权威度不达标,拿给北京权威专家会要求重新做的。
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发表于 2022-2-25 23:26 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川南充
理论上推测常隐的杂合突变是不会发病的,但是孩子发病年龄小增加了原发的概率。建议去查一下相应的蛋白表达,请更权威的专家综合判断。
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