1岁2月女童噬血细胞综合征目前湘儿化疗期

過客 · 发表于 2022-2-25 12:10

麻烦大家帮忙看下我们家是不是因为EB病毒感染的噬血？基因检测是不是原发性噬血的? 湘儿医生给我的答案是不能排除原发，所以我现在好纠结。

听涛观海 · 发表于 2022-2-25 12:40

有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查？你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

過客 · 发表于 2022-2-25 12:50

这个检查的标题就是UNC13D免疫蛋白吗？好像是没有做，

過客 · 发表于 2022-2-25 12:52

听涛观海发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查？你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

我也不知道到底有没有做，但是医生礼拜二我们去做化疗，给我一个这样的病史

過客 · 发表于 2022-2-25 12:56

听涛观海发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查？你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

UNC13D检查我也不知道有没有做，医生给我的结论是UNC13D突变杂合，家族噬血3型相关，父母均为杂合，常隐

過客 · 发表于 2022-2-25 13:31

引用: 听涛观海发表于 2022-2-25 12:40
有没有做UNC13D这个免疫蛋白的检查？你这个基因的图标不明确致病需要结合着看

你好UNC13D的检查在这份报告里

听涛观海 · 发表于 2022-2-25 20:52

引用: 引用: 過客发表于 2022-2-25 13:31
你好UNC13D的检查在这份报告里

这是基因的结果，还有个免疫蛋白的检查，另外你这个结果不太好确定，还得进一步检查

亮哥 · 发表于 2022-2-25 21:35

是查基因蛋白表达：Munc13-4 。另你家这个基因检测结果我也看不明白，建议截图截全，即从上至下的前三页很关键。另有些基因公司权威度不达标，拿给北京权威专家会要求重新做的。

海若 · 发表于 2022-2-25 23:26

理论上推测常隐的杂合突变是不会发病的，但是孩子发病年龄小增加了原发的概率。建议去查一下相应的蛋白表达，请更权威的专家综合判断。