11个月小孩基因检测报告出来了，大佬们帮忙看看

izecsonLee

      小孩不到11个月确诊噬血细胞综合征，今天刚拿到基因检测报告，精准工作人员说噬血的基因没问题，但有几个疑问：

      1、家长的基因有问题吗？

      2、线粒体基因报告里的其他临床意义未明变异（已报道）和其他临床意义未明变异（未报道）注：下表所列的变异为本送检样本相关位点，但致病性尚不明确，仅供临床医生遗传咨询时参考。是指有变异，但不是引起噬血的变异？

      3、全外显子报告未明变异是指有变异，但不是引起噬血的变异？

      4、小孩有先天性心脏性和肺部支气管发育异常，胆囊缺如，是不是有心脏和肺部的基因突变？

      下面是小孩报告，小孩还在化疗，后续怎么做，大家给点建议

听涛观海

没有致病性的基因突变，没问题

菜菜子12

患者噬血相关的基因是正常的，家长一般也是正常的，看其他基因报告也会存在一些突变，不致病的话不用太担心，儿童噬血基因没问题的话，一般是化疗控制噬血后停药观察

A佛系、

基因报告没啥问题，后续治疗还是需要跟进的，还需查主要原因导致噬血现象。

亮哥

       你家这两个基因结论，都没有发现明确与噬血相关的基因点，即现有基因结论理论上是正常的。孩子没有发现致病性或怀疑的基因点，这种情况就不会查父母的了。但是你家孩子月龄小，而且又有发育的异常，就怕是未知的基因缺陷造成的现有多重症状。建议再看看其他免疫功能学的结果如何，这些也是很关键的。 另意义不明的突变，不代表都与噬血有关，理论上意义不明的基因突变，在没有绝对证据能证明其致病性，都是观察为主，结合后期体征及症状变化来随诊的。

       个人建议就你家基因等免疫结论，再咨询下权威医生，看能不能有个相对的答案。加油！

izecsonLee

亮哥 发表于 2022-6-29 22:08
你家这两个基因结论，都没有发现明确与噬血相关的基因点，即现有基因结论理论上是正常的。孩子没有发 ...

感谢亮哥

izecsonLee

听涛观海 发表于 2022-6-29 16:40
没有致病性的基因突变，没问题

感谢

izecsonLee

菜菜子12 发表于 2022-6-29 18:19
患者噬血相关的基因是正常的，家长一般也是正常的，看其他基因报告也会存在一些突变，不致病的话不用太担心 ...

感谢菜菜子

izecsonLee

A佛系、 发表于 2022-6-29 21:31
基因报告没啥问题，后续治疗还是需要跟进的，还需查主要原因导致噬血现象。

感谢